Воскресенье, Июнь 16, 2019
2018 год.

2018 год.

Вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера)

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Вроджена еритропоетична порфірія (ВЕП) або хвороба Гюнтера – генетично детермінований (аутосомно-рецисивний тип спадкування) розлад метаболізму порфірину, спричинений дефектом ензиму уропорфіриноген ІІІ ко-синтази (уро-синтази); належить до групи еритропоетичних порфірій.Історична довідка1874 – вперше описані Schultz симптоми ВЕП у 33-річного ткача: шкірна фоточутливість з 3-місячного віку, спленомегалія, анемія, сеча кольору червоного вина.1874 -…

Похожее видео

{Hans_F_K_G_ntherremote}https://www.clingenetic.com.ua/https://www.goodreads.com/author/show/3213375.Hans_F_K_G_nther{/Hans_F_K_G_ntherremote}
0000-00-00 00:00:00

СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ (ЛОЖНЫЙ МУЖСКОЙ ГЕРМАФРОДИТИЗМ, СИНДРОМ МОРРИСА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Заболевание, впервые описанное в 1817г. Е.Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в1893г.—С.И.Благоволиным; дифференцировка с другими формами мужского псевдогермафродитизма принадлежит А.Goldberg, Т.Maxwell (1948); заболевание тщательно изучено в 1953г. F.Morris (синдром Морриса). Этот же автор предложил термин "тестикулярная феминизация". В 1957г. А.Рrader, в 1958г.…
0000-00-00 00:00:00

Синдром «кошачьего крика»

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Генетик Жером Лежён идентифицировал синдром cri-du-chat в 1963. Название с фр.: «крик кошки», которое связано с характерным криком детей с данной патологией. Крик обусловлен неправильным формированием хрящей гортани. В норме крик становится менее заметным с возрастом, что затрудняет диагностику у детей старше 2 лет. Синдром «Кошачьего крика» вызван мутацией, обусловленной потерей…
0000-00-00 00:00:00

Синдром Эдвардса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.Синдром Эдврдса  представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и…
2019-05-28 09:55:18

Синдром Дауна

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 Из истории…Джон Лэнгдон Хэйдон Даун — ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший…
0000-00-00 00:00:00

Синдром Клайнфельтера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Клайнфельтера – одна из наиболее часто встречающихся форм первичного гипогонадизма и бесплодия мужчин; наследственное заболевание, обусловленное наличием дополнительной Х-хромосомы (47, XXY; 48, XXXY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) в кариотипе. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY).Встречаемость генотипа 47, XXY при неселективном кариотипировании новорожденных плодов мужского пола: 1:700150 больных…
0000-00-00 00:00:00

Сидром Патау

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе. Формы…
2019-05-06 09:18:16

Синдром Прадера-Віллі

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
 Затримка росту відмічається впродовж всього дитинства, але у невеликої кількості хворих вона проявляється пізно, з відсутністю пубертатного ростового стрибку; кінцевий зріст при відсутності лікування для дорослих становить – 155см для чоловіків та 147см для жінок.- Лобкове і пахвове волосся може з'являтись передчасно, проте інші ознаки пубертату затримані або неповні.- Опущення…
2019-05-06 09:20:30

Синдром кошачьего крика

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) - редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.…
2019-05-06 09:21:14

Синдром Шерешевского-Тёрнера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Шерешевского-Тёрнера (СШТ) — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений. На 2500 рождённых девочек 1 рождается с синдромом Шерешевского-Тернера   Генетический аспект   Синдром Шерешевского-Тёрнера характеризуется моносомией по Х хромосоме, присутствием аномальной Х хромосомы…
2019-05-06 09:21:56

синдром Брандта, болезнь Дальбольта-Клосса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Это наследственное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание , в основе которого лежит нарушение всасывания цинка в кишечнике. Заболевание характеризуется:- поражением ЖКТ- везикулопустулезными высыпаниями вокруг естественных отверстий и дистальных отделах конечностей алопецией уменьшением массы тела снижением иммунитета Энтеропатический акродерматит был изучен в период между 1935-м и 1942-м годами. Первым на необычную форму поражения…
0000-00-00 00:00:00

Гемофилия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Гемофилией называют наследственную болезнь, характеризующуюся недостатком факторов свертывания крови, при котором процесс сворачивания крови замедляется и увеличивается время кровотечения. Чаще гемофилией страдают мальчики (кроме гемофилии С, которой могут болеть и девочки). Носительницами (кондукторами) гена гемофилии являются женщины. Мальчики, которые рождаются у такой женщины, имеют 50 % шанс получить это заболевание. У…
0000-00-00 00:00:00
Страница 1 из 2