Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Напрями наукових досліджень

Основные направления научных исследований ХСМГЦ:

  • Долгосрочный генетический мониторинг врожденных пороков развития в соответствии с состояние окружающей среды.
  • Тератогенный эффект патологических метаболитов в манифестации клинических признаков при нарушении обмена серосодержащих аминокислот.
  • Роль материнско-плодовой инфекции в внутриутробном развитии и заболеваниях в детском возрасте.
  • Изучение роли гипометилирования, дефицита фолатного цикла, нарушений обмена метионина совместно с факторами окружающей среды в появлении заболеваний людей.
  • Дородовое выявление действия факторов окружающей среды на развитие ребенка.
  • Изучение гено- и фенотипических характеристик онкогенетических синдромов, причин формирования «второй мутации».
  • Митохондриальные болезни.
  • Изучение гаплотипов митохондриальной ДНК украинцев.
  • Метаболические заболевания и окружающая среда.
  • Скрининговые программы новорожденных.
  • Ранняя диагностика и патогенетическая терапия различных форм (митохондриальных, эпигенетических, хромосомных, моногенных, полигенных) наследственных болезней.
  • Вовлечение эпигенетических механизмов в манифестацию сосудистой патологии.
  • Генетическая эпидемиология мутаций полиморфных генов фолатного цикла.
  • Разработка методов уточняющей диагностики и хирургической коррекции аномалий половой дифференцировки.
  • Разработка принципов медико-генетического консультирования семей с врожденными пороками развития, репродуктивными потерями и метаболическими нарушениями (муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, гомоцистинурия).
  • Неонатальный скрининг.
  • Изучение эффективности первичной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.
  • Изучение роли малых аномалий развития как проявлений развития легких форм наследственной патологии у новорожденных.
  • Пренатальная диагностика ВПР наследственных заболеваний.
  • Исследование клинических, биохимических и молекулярно-генетических характеристик митохондриальных дисфункций.
  • Изучение роли гипометилирования, роли полиморфизмов фолатно-метионинового цикла, нарушение обмена метионина и серосодержащих аминокислот.

Новини

  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом
  • День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/266-day-of-orphan-diseases.html
    День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей