Воскресенье, Сентябрь 22, 2019
Наши публикации

Наши публикации

Edwards Syndrome

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
INTRODUCTION Edwards Syndrome (also known as Trisomy 18 (T18) or Trisomy E) is a genetic disorder caused by the presence of all or part of an extra 18th chromosome. The majority of people with the syndrome die during the fetal stage; infants who survive experience serious defects and commonly live…
0000-00-00 00:00:00

PHNEYLKETONURIA

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Overview• Autosomal recessive metabolic genetic disorder• Mutation in the gene for phenylalanine hydroxylase(PAH).• When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into Etiology• Autosomal recessive disorder caused by mutation in PAH gene• Located on 12th chromosome.• A carrier does not have symptoms of the disease, but can pass…
2019-04-26 12:23:59

АУТИЗМ КАК ПОЛИКАУЗАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ, ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ И РЕАБИЛИТАЦИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Аутизм - (от греческого autos - сам), сложное нейробиологическое нарушение, полиорганное и поликаузальное расстройство психики, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Признаки метаболических нарушений были выявлены у 72% пациентов ещё внутриутробно и в периоде новорожденности (по оценке анамнестических данных) Спонтанный аборт или мертворождение в анамнезе должны расцениваться как…
2019-04-17 13:40:42

Современные проблемы здоровья и болезней, которые имеют шанс преодоления

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
В США уровень многих хронических заболеваний растет, а учитывая биомаркеры здоровья а учитывая биомаркеры здоровья – ожирение, диабет и гипертензию, - будет расти и дальше. Процент людей с избыточным весом и ожирением увеличился с 13% в 1962г. до 34% в 2008г. По данным центров по контролю и профилактике заболеваний США,…
2019-04-17 13:52:03

Педиатрия, акушерство и гинекология

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Журнал
2019-04-17 13:55:03

Краниометафизарная дисплазия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Е.Я. Гречанина
2015-12-21 09:14:10

СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМАЮ.Б. Гречанина, Е.Я. ГречанинаУкраинский институт клинической генетики, г. ХарьковВступление. Аутизм - (от греческого autos - сам), по данным современных авторов, сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга [3].В 1943 году доктор Лео Канер из госпиталя Джона Хопкинса впервые описал это заболевание…
2019-04-17 14:11:07

Диагностика и лечение аутизма, исходя из особенностей генетического фона и метаболического статуса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Геномное здоровье = соматическое, психическое  и репродуктивное  здоровье. Вскрыта роль эпигенома (изменений генетической информации без изменений последовательности нуклеотидов ДНК) как в нормальной, так и в патологической физиологии генома. Трудом многих исследователей доказано, что основой большого числа наследственных болезней являются эпигенетические мутации, которые могут изменять метилирование ДНК. По свидетельству Эллиса взаимоотношения…
2019-04-17 14:29:35

Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Grechanina E.Ya., Ukrainian Institute of Clinical Genetics of Kh.N.M.U.,Kharkiv Specialized Medical Genetic Centre,member - correspondent of NAMS of Ukraine, Professor,Doctor of medical sciencesGrechanina Yuliya B., Ukrainian Institute of Clinical Genetics of Kh.N.M.U.,Kharkiv Specialized Medical Genetic Centre,Head of the Department of Medical Genetics Kh.N.M.U.,Doctor of medical sciences,Zdybska Olena P., Ukrainian Institute…
0000-00-00 00:00:00

Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Grechanina E.Ya., Ukrainian Institute of Clinical Genetics of Kh.N.M.U.,Kharkiv Specialized Medical Genetic Centre,member - correspondent of NAMS of Ukraine, Professor,Doctor of medical sciencesGrechanina Yuliya B., Ukrainian Institute of Clinical Genetics of Kh.N.M.U.,Kharkiv Specialized Medical Genetic Centre,Head of the Department of Medical Genetics Kh.N.M.U.,Doctor of medical sciences,Zdybska Olena P., Ukrainian Institute…
0000-00-00 00:00:00

Diagnosis and treatment of autism considering features of the genetic background and metabolic status

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Ukrainian Institute of Clinical Genetics of KNMU Member-correspondent of NAMSof Ukraine, M.D., professor E.Y. Grechanina
0000-00-00 00:00:00

ФЕНОМЕН ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ СИНТРОПИИ ПРИ НЕКОТОРЫХ АЛЛЕРГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ФЕНОМЕН ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ СИНТРОПИИ ПРИ НЕКОТОРЫХ АЛЛЕРГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ Гречанина Е.Я.¹̉ЧІ, Безродная А.И. І Украинский институт клинической генетики ХНМУ, Харьков, Украина№ Харьковский специализированный медико-генетический центр № Харьковский национальный университет имени В.Н. Каразина, медицинский факультет І Введение. Частота сочетанных (синтропных) кожно-респираторных проявлений аллергии в структуре аллергических заболеваний высока (до 60%) (Гречанина Е.Я. с…
2019-04-17 14:32:29
Страница 1 из 4