Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Наші публікації
Наші публікації

Наші публікації

Словник термінів в межах безбар’єрності

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Словник термінів в межах безбар’єрності
У сучасному світі принципи доступності та інклюзії набувають дедалі більшої актуальності, оскільки вони визнають права та потреби всіх людей, незалежно від їхніх фізичних, когнітивних або сенсорних відмінностей, а також активно сприяють розвитку здорового середовища, яке піклується і дарує незабутній досвід, відкриває двері для всіх гостей без винятку. Коли ми робимо…
Опубліковано в Наші публікації
2024-05-14 10:21:52

Прееклампсія

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Прееклампсія
Лекція №1 була присвячена питанню Прееклампсії З лекціями виступили: завідувачка кафедрою акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики ХНМУ, чл.-кор. НАМНУ, доктор медичних наук, професор Гречаніна Олена Яківна - Прееклампсія. Сучасний погляд; доктор медичних наук, професор кафедри акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики ХНМУ Вигівська Людмила Анатоліївна - Прееклампсія.…
Опубліковано в Наші публікації
2024-05-14 10:00:24

Дефіцит середньоланцюгової ацил КоA дегідрогенази жирних кислот

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Дефіцит середньоланцюгової ацил КоA дегідрогенази жирних кислот
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоA дегідрогенази жирних кислот (MCADD) Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань,Український інститут клінічної генетики ХНМУ Харків, Україна2022 р.  
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2022-10-27 11:32:08

Недосконалий остеогенез

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Недосконалий остеогенез
Професор Гречаніна О.Я., к.м.н. Майборода Т.А., Пилипенко Т.Б., Качук Т.А., Єлькова О.О. КНП ХОР "Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань"Харків, Україна2022  
Опубліковано в Наші публікації
2022-10-01 16:29:48

Edwards Syndrome

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Edwards Syndrome
INTRODUCTION Edwards Syndrome (also known as Trisomy 18 (T18) or Trisomy E) is a genetic disorder caused by the presence of all or part of an extra 18th chromosome. The majority of people with the syndrome die during the fetal stage; infants who survive experience serious defects and commonly live…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

PHNEYLKETONURIA

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
PHNEYLKETONURIA
Overview• Autosomal recessive metabolic genetic disorder• Mutation in the gene for phenylalanine hydroxylase(PAH).• When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into Etiology• Autosomal recessive disorder caused by mutation in PAH gene• Located on 12th chromosome.• A carrier does not have symptoms of the disease, but can pass…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-26 12:23:59

АУТИЗМ КАК ПОЛИКАУЗАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ, ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ И РЕАБИЛИТАЦИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
АУТИЗМ КАК ПОЛИКАУЗАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ, ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ И РЕАБИЛИТАЦИИ
Аутизм - (от греческого autos - сам), сложное нейробиологическое нарушение, полиорганное и поликаузальное расстройство психики, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Признаки метаболических нарушений были выявлены у 72% пациентов ещё внутриутробно и в периоде новорожденности (по оценке анамнестических данных) Спонтанный аборт или мертворождение в анамнезе должны расцениваться как…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 13:40:42

Современные проблемы здоровья и болезней, которые имеют шанс преодоления

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Современные проблемы здоровья и болезней, которые имеют шанс преодоления
В США уровень многих хронических заболеваний растет, а учитывая биомаркеры здоровья а учитывая биомаркеры здоровья – ожирение, диабет и гипертензию, - будет расти и дальше. Процент людей с избыточным весом и ожирением увеличился с 13% в 1962г. до 34% в 2008г. По данным центров по контролю и профилактике заболеваний США,…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 13:52:03

Педиатрия, акушерство и гинекология

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Педиатрия, акушерство и гинекология
Журнал
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 13:55:03

Краниометафизарная дисплазия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Краниометафизарная дисплазия
Е.Я. Гречанина
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2015-12-21 09:14:10

СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА
СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМАЮ.Б. Гречанина, Е.Я. ГречанинаУкраинский институт клинической генетики, г. ХарьковВступление. Аутизм - (от греческого autos - сам), по данным современных авторов, сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга [3].В 1943 году доктор Лео Канер из госпиталя Джона Хопкинса впервые описал это заболевание…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 14:11:07

Диагностика и лечение аутизма, исходя из особенностей генетического фона и метаболического статуса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Диагностика и лечение аутизма, исходя из особенностей генетического фона и метаболического статуса
Геномное здоровье = соматическое, психическое  и репродуктивное  здоровье. Вскрыта роль эпигенома (изменений генетической информации без изменений последовательности нуклеотидов ДНК) как в нормальной, так и в патологической физиологии генома. Трудом многих исследователей доказано, что основой большого числа наследственных болезней являются эпигенетические мутации, которые могут изменять метилирование ДНК. По свидетельству Эллиса взаимоотношения…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 14:29:35
Сторінка 1 з 4

Новини

  • Штучний інтелект на службі в медицині
    Штучний інтелект на службі в медицині
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/285-artificial-intelligence-at-the-service-of-medicine.html
    Штучний інтелект на службі в медицині
    Штучний інтелект на службі в медицині
  • Запрошення на вебінар
    Запрошення на вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/284-invitation-to-the-webinar.html
    Запрошення на вебінар
    Запрошення на вебінар
  • Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
    Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/282-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
    Всесвітній день поширення інформації про проблему аутизму
  • Орфанні виклики
    Орфанні виклики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/281-orphan-calls.html
    Орфанні виклики
    Орфанні виклики
  • Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/280-annual-report-for-2024.html
    Річний звіт за 2024 рік
    Річний звіт за 2024 рік
  • ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/279-specialist-in-the-field-of-medical-genetics.html
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики
    ОЛЕНА ГРЕЧАНІНА - фахівчиня в галузі медичної генетики