Вторник, Июль 16, 2019
Публикации наших коллег

Публикации наших коллег

ДОКЛАД

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
С того момента, когда человек стал вмешиваться в действие естественного отбора, последнему приходится менять уровни своего влияния, ереходя одного этапа онтогенеза на другой. Так, попытки сохранения прерывающейся в ранние сроки беременности с помощью мощных лекарственных средств, приводят к мнимой победе – частота рождения детей с врожденной и наследственной патологией по нашим данным…
2019-04-17 11:06:09

ОДНОРОДИТЕЛЬСКИЕ ДИСОМИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
uniparental disomy - происхождение пары гомологичных хромосом диплоидного организма из генома одного из родителей при половом размножении азмножении. Однородительские дисомии дисомии обусловлены обусловлены «ошибочным ошибочным» получением получением ребенком ребенком двух гомологичных гомологичных хромосом хромосом от одного из родителей родителей. При этом кариотип кариотип больного больного состоит остоит из 46 хромосом хромосом или 23 пар, но…
2019-04-17 11:08:42

Mitochondrial Dysfunction in Autism

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Context Impaired mitochondrial function may influence processes highly dependent on energy, such as neurodevelopment, and contribute to autism. No studies have evaluated mitochondrial dysfunction and mitochondrial DNA (mtDNA) abnormalities in a well-defined population of children with autism. Objective To evaluate mitochondrial defects in children with autism. Design, Setting, and Patients…
2019-04-17 09:35:03

Mitochondrial disease

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Mitochondrial diseaseDefects of mitochondrial metabolism cause a wide range of human diseases that include examples from all medical subspecialties. This review updates the topic of mitochondrial diseases by reviewing the most important recent advances in this area. The factors influencing inheritance, maintenance and replication of mtDNA are reviewed and the…
2019-04-17 11:12:47

Mitochondria and male disease.

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Frank, S. A. and Hurst, L. D. 1996. Mitochondria and male disease.Nature 383:224. Mitochondrial mutations have been clearly associated with a wide range of degenerative conditions, including blindness caused by Leber's Hereditary Optic Neuropathy and various muscle and heart conditions in Maternally Inherited Myopathy and Cardiomyopathy. Recent data suggest an…
2019-04-17 09:44:33

Genetic counseling for mitochondrial disorders

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Mitochondrial disorders are being diagnosed wilh increased frequency, and present clinicians and genetic counselors wilh a multitude of issues to address. Mitochondrial disorders generally result in deficient energy production or availability. Mitochondrial disorders arc typically thought of as maternally inherited, but all modes of inheritance have been described and need…
2019-04-17 09:47:48

DOWN SYNDROME

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
DOWN SYNDROME in 700 live births >60% spontaneously aborted 20% stillborn Facial appearance permits diagnosis Marked muscle hypotonia as baby Single palmar crease may be present Learning difficulty (IQ usually <50) Congenital heart malformations (40%) Many other associated features   PHYSICAL People with Down syndrome may have some or all of…
2019-04-17 09:53:20

Муковисцидоз

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
(mucus — слизь, viscidus — вязкий) — частое наследственное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator - трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и Cl), c аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и полиорганной манифестацией. Этиология:Ген CFTR, являющийся трансмембранным регуляторов проводимости ионов Na и K, локализован…
2019-04-17 09:58:43

Ранний детский аутизм

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
РДА – ранний детский аутизм (Autism Spectrum Disorder) это группа заболеваний, характеризующихся задержкой формирования речевых навыков, проблемами в общении и наличием набора стереотипных привычек. Впервые аутизм был описан в 1944 году Лео Каннером. Основные признаки аутизма: Сегодня диагноз «аутизм » в чистом виде как прописано в МКБ-10 встретить достаточно сложно.…
2019-04-17 10:07:52

Епігенетика

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Зміст Епігенетика – загальні відомості Механізми епігенетики – Метилування ДНК та ремоделювання хроматину Модифікатори Гомоцистеїн як універсальний модифікатор – Порушення біологічних процесів метилування – Оксидативний стрес – Гомоцистеїнування білків – Потенціювання естроген‐індукованого гормонального раку – Імпринтінг – Пріонізація білків – РНК‐опосередковані модифікації – Інактивація Х‐хромосоми Методи досліджень Загальна інформація: Епігенетика…
2019-04-17 10:14:19