Суббота, Май 26, 2018
Публикации наших коллег

Публикации наших коллег

ОДНОРОДИТЕЛЬСКИЕ ДИСОМИИ     uniparental disomy - происхождение пары гомологичных хромосом диплоидного организма из генома одного из родителей при половом размножении размножении.
Mitochondrial Dysfunction in Autism Context Impaired mitochondrial function may influence processes highly dependent on energy, such as neurodevelopment, and contribute to autism. No studies have evaluated mitochondrial dysfunction and mitochondrial DNA (mtDNA) abnormalities in a well-defined population of children with autism. Objective To evaluate mitochondrial defects in children with autism.…
Mitochondrial diseaseDefects of mitochondrial metabolism cause a wide range of human diseases that include examples from all medical subspecialties. This review updates the topic of mitochondrial diseases by reviewing the most important recent advances in this area. The factors influencing inheritance, maintenance and replication of mtDNA are reviewed and the…
Frank, S. A. and Hurst, L. D. 1996. Mitochondria and male disease. Nature 383:224.
Mitochondrial disorders are being diagnosed wilh increased frequency, and present clinicians and genetic counselors wilh a multitude of issues to address. Mitochondrial disorders generally result in deficient energy production or availability. Mitochondrial disorders arc typically thought of as maternally inherited, but all modes of inheritance have been described and need…
department of genetics ((Down syndrome)) Name Name:-samer mutlag Group Group:-8th th Course Course:-5th  
Z (mucus — слизь, viscidus — вязкий) — частое наследственное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator - трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и Cl), c аутосомно- рецессивным типом наследования, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и полиорганной манифестацией.
РДА – ранний детский аутизм (Autism Spectrum Disorder) это группа заболеваний, характеризующихся задержкой формирования речевых навыков, проблемами в общении и наличием набора стереотипных привычек. Впервые аутизм был описан в 1944 году Лео Каннером. Презентация Пересыпко Ирина Украина, Харьков22.11.2012
Епігенетика: імплементація фундаментальних основ у клінічну практику Д. О. Микитенко 2012р.