Четвер, жовтня 01, 2020
2017 рік.

2017 рік. (20)

Понеділок, 09 жовтня 2017 10:39

Синдром Жильбера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Выполнил: Чепелюк Александр, студент 2 группы 1 медицинского факультета ХНМУ (5 курс)   аутосомно-доминантное наследственное заболевание неполная пенетрантность проявляется обычно в пубертатном периоде периодическая неконъюгированная гипербилирубинемия  
2019-04-18 12:02:15
Понеділок, 09 жовтня 2017 10:36

Синдром Марфана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Марфана - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в   FBN1 гена на 15 хромосоме.   Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина пролина  на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.   Впервые признаки заболевания были описаны…
2019-04-18 12:08:02
Понеділок, 09 жовтня 2017 10:34

Синдром Патау

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Патау (47, ХХ +13; трисомия 13) Заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека. Формы заболевания:Цитогенетическая – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации. Простая – нарушения происходят на ранних этапах…
2019-04-18 12:14:30
Понеділок, 09 жовтня 2017 10:31

Синдром Патау

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Студентка 2 группы I мед ф-та 5 курсаКорниенко В.В. Преподаватель : д. мед. н. Гречанина Ю. Б.   Это заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.
0000-00-00 00:00:00
Понеділок, 09 жовтня 2017 10:27

Болезнь Александера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Это прогрессирующее демиелинизирующее заболевание, которое преимущественно поражает младенцев и детей и имеет наследственный характер.  редкое, в основном, генетически обусловленное заболевание. Его развернутая клиническая картина представляет собой двигательные, координаторные нарушения, проблемы с речью и приемом пищи. Почти все взрослые больные живут не более 10 лет с момента развития заболевания. Наиболее точным…
2019-04-18 12:21:51
Понеділок, 09 жовтня 2017 10:24

Липидозы

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Болезни накопления, которые обусловлены отложением аномально больших количеств нерасщепленных продуктов жирового обмена в различных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции. Что провоцирует В основе Л. лежит полная или частичная недостаточность лизосомальных ферментов, участвующих в обмене…
2019-04-18 12:46:29
Сторінка 1 з 4