Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Публікації студентів 2017 рік.
2017 рік.

2017 рік. (20)

Понеділок, 09 жовтня 2017 10:20

Болезнь Фабри

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Болезнь Фабри
Историческая справкаБолезнь впервые описана в 1898 г. английским дерматологом Вильямом Андерсоном (1842—1900) из Великобритании и немецким дерматологом оханесом Фабри (1860—1930) из Германии независимо друг от друга. В 1898 году Фабри описал 13-летнего мальчика с нодулярной пурпурой, у которого  последствии развилась альбуминурия. В том же году Андерсон описал 39-летнего мужчину с ангиокератомой, протеинурией, деформациями пальцев рук, варикозным расширением вен и лимфатическим…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:03:24
Понеділок, 09 жовтня 2017 10:16

Синдром Ангельмана

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Ангельмана
Что такое синдром Ангельмана? Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками, приступами судорог, резкими хаотичными движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой. Как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми, поэтому эту болезнь называют «синдром Петрушки», синдромом «смеющейся куклы» или «марионетки». ЭтиологияСиндром Ангельмана возникает…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:08:28
Понеділок, 09 жовтня 2017 10:12

Прогерия

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Детская прогерия(синдром Гетчинсона — Гилфорда) В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.В клетках кожи больных обнаружены нарушения…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:17:52
Понеділок, 09 жовтня 2017 09:58

Синдром Патау

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Патау
Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D). Некоторые из них вызваны Робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:19:28
Понеділок, 09 жовтня 2017 09:53

Синдром Ангельма

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Ангельма
Что такое Синдром Ангельмана? Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками, приступами судорог, резкими хаотичными движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой. Как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми, поэтому эту болезнь называют «синдром Петрушки», синдромом «смеющейся куклы» или «марионетки». ПричиныСиндром Ангельмана возникает…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:26:34
П'ятниця, 06 жовтня 2017 15:10

РЕДКИЕ генетические заболевания

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
РЕДКИЕ генетические заболевания
Вероятность возникновения 1 к 50 тысячам. Редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.Гортань у рожденных с таким синдромом детей имеет специфическое анатомическое строение, по причине которого плач новорожденного напоминает кошачье мяуканье. Типичные проявления болезни :  характерный плач ребенка; изменение формы головы; характерная форма глаз и ушных раковин; недоразвитие…
Опубліковано в 2017 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 13:36:06
Сторінка 2 з 4

Новини

  • 26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/296-anti-drug-abuse-day.html
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
  • Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/288-monthly-anniversary-of-tuberculosis.html
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі