Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

2017 рік.

2017 рік. (20)

П'ятниця, 06 жовтня 2017 15:07

Нейрофиброматоз

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Первые описания нейрофиброматоза относят к 1768 г. (Akenside) и 1792 г. (Tilesius). Более поздние принадлежат R. Smith (1849) и R. Virchov (1863). Немецкий патолог F. D. von Recklinghausen (Реклингхаузен) (1882) впервые установил связь между дерматологической и неврологической симптоматикой и предложил название ≪нейрофиброматоз≫ . Он же выделил центральный и периферический варианты.…
2019-04-18 13:46:24
П'ятниця, 06 жовтня 2017 15:04

БОЛЕЗНЬ МОЯ МОЯ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ КРОВОТОК ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ЧЕРЕЗ СИСТЕМУ ВЕРТЕБРОБАЗИЛЯРНЫХ АРТЕРИЙ, ЧТО ПРОЯВЛЯЕТСЯ СОЗДАНИЕМ КОЛЛАТЕРАЛЬНой СЕТИ СОСУДОВ.У взрослых клиническая картина проявляется субарахноидальными, внутримозговыми или внутрижелудочковыми кровоизлияниями Диагностика Общеклинические и биохимические исследования крови ( малоинформативны); Иммуноферментные исследования; КТ головного мозга.     ПодготовилаСтудентка 5 курса 1 медицинского факультета 1 группыЗатолока Д.В.  
2019-04-18 13:49:24
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:59

МОЛЕКУЛЯРНО- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций (повреждений) в структуре участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований. В основе этих методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК. ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА Исходным этапом всех молекулярно-генетических методов является получение образцов ДНК. Источником геномной ДНК могут…
2019-04-18 13:56:34
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:54

Синдром Марфана

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Марфана (Марфана-Ашара) – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. При нем соединительная ткань имеет дефекты, что может проявляться патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др.    Ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана, например, бывший президент США А. Линкольн, великий скрипач…
2019-04-18 14:04:11
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:49

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ–ТРЕНОНЕ–ВЕБЕРА–РУБАШОВА

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синонимы заболевания — шестой факоматоз, гипертрофическая гемангиэктазия, остеогипертрофический варикозный невус, ангиоостеогипертрофия, сосудисто-костная дизэмбриопатия, частичный гигантизм сосудистой системы. Классический вариант синдрома включает триаду признаков: варикозно-расширенные вены пораженной конечности капиллярная мальформация (сосудистые пятна) костная и мягкотканная гипертрофия для синдрома Паркса Вебера характерно наличие еще и артериовенозных анастомозов В основе патогенеза лежит нарушение эмбриогенеза…
2019-04-18 14:08:23
П'ятниця, 06 жовтня 2017 14:45

Синдром Дабина-Джонсона

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры, что приводит к регургитации билирубина.  Причина заболевания обусловлена наследственным дефектом АТФ-зависимой транспортной системы канальцев гепатоцитов. Задержка билирубина в гепатоцитах связанна с извращением в них метаболизма адреналина, в результате чего происходит не только…
2019-04-18 14:13:15

Новини

  • 26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/296-anti-drug-abuse-day.html
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни  у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
  • Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/288-monthly-anniversary-of-tuberculosis.html
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі