Создатель сайта

Аутизм - (от греческого autos - сам), сложное нейробиологическое нарушение, полиорганное и поликаузальное расстройство психики, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга.

Признаки метаболических нарушений были выявлены у 72% пациентов ещё внутриутробно и в периоде новорожденности (по оценке анамнестических данных)

• Спонтанный аборт или мертворождение в анамнезе должны расцениваться как элиминация нежизнеспособного ребенка. 
• Мужской Мужской пол такого плода может говорить говорить о Х - сцепленной форме метаболических заболеваний;
• Наличие патологических изменений у беременной, таких как затянувшийся токсикоз или острая жировая дистрофия печени, могут быть следствием нарушения у плода окисления жирных кислот.

Виды аутистического спектра:

• аутизм,
• синдром Аспергера,
• синдром Ретта,
• общее расстройство психологического развития,
• дезинтегративное расстройство.

Моногенные синдромы, асоциированные с аутизмом:

• синдром фрагильной Х-хромосомы (2,5%),
• нейрофиброматоз (8%),
• туберозный склероз (3-9%),
• ФКУ,
• склероз бугров головного мозга,
• гипомеланоз Ито,
• синдром Мебиуса,
• синдром Корнели де Ланге, Вильямса, Лоуренса-МунаБарде-Бидля, мукополисахаридозы
• синдром Коффина-Сириса,
• синдром Дауна,
• синдром Ирлен, 
• синдром Нунан,
• амавроз Лебера (и другие митохондриальные нарушения).

Факторы клинического проявления:

• Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга (Courchesne E et al, 2007).
• Нарушение нейромиграции на ранней стадии эмбрионального развития ( Schmitz C et al, 2008)
• Разбалансировка возбуждающетормозных нейросетей (Persico AM et al, 2006).
• Нарушение формирование синапсов и дендридных шипиков, например, при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексинынейролигины), или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков. Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств. (Südhof TC ,2008; Kelleher RJ III et al, 2008; Tuchman R, et al, 2009).
• Нарушение иммунной активности в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра (Ashwood P. et al, 2006).
• При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина (Penn HE (2006); изменение уровня гормона роста (Hughes JR (2008).
• Отмечена связь с метаболическими нарушениями (Manzi B et al, 2008)

Признаки аутизма:

1. Плохое развитие речи, как рецептивной (понимание), так и экспрессивной.

2. Отмечаются эхолалии.

3. Ребенок понимает лишь самые простые однозначные указания.

4. Отмечается задержка развития абстрактного мышления (к примеру, непонимание таких элементов речи, как местоимения (твой, мой, его и т. д.). • Первой жалобой у родителей может быть отсутствие речи и/или ее понимания.

5. В поведении ребенка прослеживается картина «отключения органов чувств», хотя при обследовании сенсорные модальности сохранены; отсутствует визуальный контакт с родителями и реакция на обращенную к ним речь.

6. У детей . У детей-аутистов аутистов не развиваются не развиваются эмоциональные отношения с родителями (при попытке матери прижать к себе ребенка, он сопротивляется физическому контакту).

7. Нарушена игровая способность, игры обретают «ритуальный», повторный характер. Однако, отмечен выраженный интерес к компьютерным играм, механическим приборам, складыванию паззлов, особый интерес к отдельным буквам и числам. Игровой контакт со сверстниками практически отсутствует.

8. Дети с аутизмом тяжело или практически совершенно не обучаются навыкам самообслуживания, у них отсутствует проявления инстинкта самосохранения.

9. Самым частым проявлением эмоций являются вспышки ярости и агрессии, в том числе и аутоагрессии. Такие проявления чаще всего являются реакцией на запрет. Отмечаются фобии, реакция на которые сильнее, чем у обычного ребенка.

10. Дети с аутизмом могут часто демонстрировать "самостимулирующее" поведение в форме ритуальных, повторяющихся стереотипных действий.

11. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5% аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

12. Пищевые пристрастия .

13. Нарушения сна .

Цель терепии:

• необходимость справляться с поведенческими и эмоциональными проблемами, которые влияют на развитие;
• способствование социальному и коммуникативному развитию ребенка с аутизмом;
• развитие интересов и особых способностей, которые проявляют многие дети с аутизмом;
• развитие адаптивных способностей и усиление когнитивных и аффективных функций для развития приспособляемости;
• оказание информационной поддержки родителям и специалистов другого профиля, наблюдающих ребенка.

профессор Гречанина Ю.Б.
ХМСМГЦ-ЦР(О)З, Украина, Харьков

Синдром Патау - хромосомная аномалия, синдром дополнительная 13 хромосома, в связи время мейоза (также известный как три возникновения этого синдрома у потом матери при беременности (в среднем с поражает примерно 1 человека из 1000 ом при котором у пациента есть язи с нерасхождением хромосом во трисомия 13 и трисомия D). Риск томства увеличивается с возрастом ем с 31 года). Синдром Патау 0000 новорожденных.

Выполнила
Студентка 5 курса, 3 группы, І мед ф
Омельченко Анастасия Вадимовна

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ)- гетерогенная гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом врожденным дефицитом тиреоидных тиреоидных гормонов, гормонов, развивающимся вследствие развивающимся вследствие дисгенезии дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином "врожденный гипотиреоз" обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении. ВГ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ПРИ РОЖДЕНИИ У ДЕВОЧЕК ВГ ВСТРЕЧАЕТСЯ В 2-2,5 РАЗА ЧАЩЕ, ЧЕМ У МАЛЬЧИКОВ

ПРИ ОТСУТСТВИИ ЛЕЧЕНИЯ ВГ ПРИВОДИТ

К ЗАДЕРЖКЕ РОСТА
НАРУШЕНИЮ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
К МЕТАБОЛИЧЕСКИМ ИЗМЕНЕНИЯМ У РЕБЕНКА
НОРМАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ МОЗГА И ПСИХИКИ ЗАВИСИТ ОТ УРОВНЯ ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ В ФЕТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ И НА ПРОТЯЖЕНИИ ПЕРВЫХ ДВУХ ЛЕТ ЖИЗНИ
ЗАДЕРЖКА ЛЕЧЕНИЯ ВГ ПРИВОДИТ К СУЩЕСТВЕННОМУ СНИЖЕНИЮ IQ
80 % ДЕТЕЙ,КОТОРЫЕ ПОЛУЧАЮТ ЛЕЧЕНИЕ ДО 3-ГО МЕСЯЦА ЖИЗНИ, ИМЕЮТ КОНЕЧНЫЙ IQ БОЛЬШЕ 90
ДЕТИ,КОТОРЫМ ЛЕЧЕНИЯ ПРОВОДЯТ ПОСЛЕ 3-Х МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ,УРОВЕНЬ IQ ДОСТИГАЕТ ТОЛЬКО 45%
НЕОБХОДИМОСТЬ УСТАНОВЛЕНИЯ ДИАГНОЗА ВГ В МАКСИМАЛЬНО РАННИЕ СРОКИ ОЧЕВИДНА

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ВГ НА ПЕРВОМУ МЕСЯЦЕ ЖИЗНИ.

РЕБЕНОК РОЖДАЕТСЯ ДОНОШЕННЫМ,ОКОЛО 1/3 ДЕТЕЙ- В СРОК 42 НЕДЕЛИ.
ПРИ НОРМАЛЬНОМ РОСТЕ МОГУТ НАБЛЮДАТЬСЯ ПРИЗНАКИ ОТСТАВАНИЯ ВНУТРЕУТРОБНОГО СОЗРЕВАНИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ
ЛЕТАРГИЯ, ГИПОТОНИЯ, ВЯЛЫЕ РЕФЛЕКСЫ
ГИПОТЕРМИЯ
БЛЕДНАЯ, ТОЛСТАЯ,СУХАЯ КОЖА
ПРОБЛЕМЫ ПРИ КОРМЛЕНИЕ В ВИДЕ ВЯЛОГО СОСАНИЯ, СНИЖЕНИЯ АППЕТИТА, ЗАПОРОВ КОТОРЫЕ НЕ ПОДДАЮТСЯ ТРАДИЦИОННОМУ ЛЕЧЕНИЮ, МЕТЕОРИЗМУ

ПРИ ПОЯВЛЕНИИ ВЫШЕНАЗВАННЫХ КЛИНИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ, НЕОБХОДИМО ОПРЕДЕЛИТЬ УРОВЕНЬ ТТГ И Т4 В СЫВОРОТКЕ КРОВИ, ДАЖЕ ПРИ НОРМАЛЬНОМ УРОВНЕ ТТГ В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ
ПРИ ОТСУТСТВИИ ЛЕЧЕНИЯ ДО 3-6 МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ, У РЕБЕНКА ПОЯВЛЯЮТСЯ ПРИЗНАКИ ЗАДЕРЖКИ ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ
ПОСКОЛЬКУ ВГ У НОВОРОЖДЕННЫХ ИМЕЕТ СЛАБЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, А УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ МОЖНО ПРЕДУПРЕДИТЬ ТОЛЬКО РАННИМ ЛЕЧЕНИЕМ, ПРОВОДИТСЯ МАССОВЫЙ СКРИНИНГ НА ГИПОТИРЕОЗ.
ЦЕЛЬЮ СКРИНИНГА НА ВГ ЯВЛЯЕТСЯ КАК МОЖНО РАНЬШЕ НАЧАТЬ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА И ДОСТИЖЕНИЯ ПРИЕМЛЕМОГО IQ

ДЛЯ ПЕРВИЧНОГО СКРИНИНГА ИСПОЛЬЗУЮТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО ТИРЕОТРОПНОГО ГОРМОНА В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ (ТТГ)

ВГ ОТВЕЧАЕТ ВСЕМ ПАРАМЕТРАМ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПО КОТОРЫМ ПРОВОДИТСЯ МАССОВЫЙ СКРИНИНГ

ИМЕЕТСЯ ТОЧНЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР И КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ
СУЩЕСТВУЮТ БЕЗОПАСНЫЕ И ДОСТОВЕРНЫЕ СКРИНИРУЮЩИЕ ТЕСТЫ
ИМЕЕТ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКУЮ ЧАСТОТУ НА УКРАИНЕ
СУЩЕСТВУЕТ ЭФФЕКТИВНОЕ РАННЕЕ ЛЕЧЕНИЕ,КОТОРОЕ НЕОБХОДИМО ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ ТЯЖЕЛЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ЗДОРОВЬЯ У БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ
СКРИНИНГ НА ВГ ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ В ПЕРВЫЕ НЕДЕЛИ ЖИЗНИ РЕБЕНКА
НАЛИЧИЕ ЭФФЕКТИВНЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ, НЕОБХОДИМЫХ ДЛЯ ТЕРАПИИ (ПРЕПАРАТЫ L-ТИРОКСИНА),ПОЗВОЛЯЮТ ПРОВОДИТЬ ЛЕЧЕНИЕ В МАКСИМАЛЬНО ФИЗИОЛОГИЧНОМ РЕЖИМЕ И ОПТИМАЛЬНЫМИ ДОЗАМИ
В РЕГИОНАХ , ГДЕ СОВМЕСТНАЯ РАБОТА ГЕНЕТИКОВ, ЭНДОКРИНОЛОГОВ И ПЕДИАТРОВ ЧЕТКО СКООРДИНИРОВАНА, РЕЗУЛЬТАТЫ ОТ ПРОВЕДЕНИЯ СКРИНИНГА НА ВГ ЗНАЧИТЕЛЬНО ВЫШЕ

ПРОВЕДЕНИЕ СКРИНИНГА НА ВГ НЕОБХОДИМО В СВЯЗИ С ТЕМ, ЧТО :

ПО ОДНИМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ В ПЕРВЫЕ МЕСЯЦЫ ЖИЗНИ НЕВОЗМОЖНО (ТОЛЬКО У 5% ПРОЦЕНТОВ ДЕТЕЙ В ЭТОТ ТЕРМИН НАБЛЮДАЮТСЯ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ВГ ПРИ ПОЗИТИВНЫХ ЛАБОРАТОРНЫХ РЕЗУЛЬТАТАХ)
РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ПРЕДУПРЕЖДАЕТ РАЗВИТИЕ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ
ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА ВГ
СУЩЕСТВУЕТ МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ НА ДОКЛИНИЧЕСКОЙ СТАДИИ
СКРИНИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ ИМЕЮТ ДОСТАТОЧНУЮ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ И СПЕЦИФИЧНОСТЬ

ЭТАПЫ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВГ

I ЭТАП – РОДОВСПОМОГАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ И ЦЕНТРАЛИЗОВАННАЯ ЛАБОРАТОРИЯ. НАЧАЛО ОБСЛЕДОВАНИЯ С РОДИЛЬНОГО ДОМА.
ОТОБРАННАЯ ГРУППА ДЕТЕЙ С АНОМАЛЬНО ВЫСОКИМ УРОВНЕМ ТТГ ТРЕБУЕТ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ, С ЦЕЛЬЮ ПРАВИЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
ОБСЛЕДОВАНИЕ И ДАЛЬНЕЙШЕЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА II ЭТАПЕ – ДЕТСКИМ ЭНДОКРИНОЛОГОМ И ВРАЧОМ- ГЕНЕТИКОМ.

ТЕРМИНЫ ЗАБОРА КРОВИ

КРОВЬ НЕОБХОДИМО БРАТЬ НА 3-5 СУТКИ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ (НЕ РАНЬШЕ!)
В СВЯЗИ С ТЕМ, ЧТО В ДАННОЕ ВРЕМЯ ПРАКТИКУЕТСЯ РАННЯЯ ВЫПИСКА НОВОРОЖДЕННЫХ ИЗ РОДИЛЬНОГО ДОМА, ПОЯВЛЯЕТСЯ ВАРИАНТ РАННЕГО ЗАБОРА КРОВИ (НА 1-2 ДЕНЬ ЖИЗНИ РЕБЕНКА). ЭТО НЕДОПУСТИМО!
В СЛУЧАЕ ЗАБОРА КРОВИ НА 1-2 СУТКИ ЖИЗНИ НОВОРОЖДЕННОГО ВОЗМОЖНЫ «ОШИБОЧНО ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ ВАРИАНТЫ» ОТВЕТОВ, ПОСКОЛЬКУ В НОРМЕ В ПЕРВЫЕ ДНИ ЖИЗНИ УРОВЕНЬ ТТГ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКИЙ

У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ ЗАБОР КРОВИ ПРОВОДЯТ НЕ РАНЬШЕ 7 ДНЯ С МОМЕНТА РОЖДЕНИЯ (ОПТИМАЛЬНО НА 7-14 ДЕНЬ ),ПОСКОЛЬКУ У ЭТИХ ДЕТЕЙ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКИЙ ПРОЦЕНТ ТРАНЗИТОРНОГО ГИПОТИРЕОЗА В ПЕРВЫЕ ДНИ ЖИЗНИ

ОШИБКИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ

1 ОШИБКИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ 1- ГО ЭТАПА СКРИНИНГА
ПЕРВАЯ ГРУППА ОШИБОК- НАРУШЕНИЕ ТЕРМИНА ЗАБОРА КРОВИ
ВТОРАЯ ГРУППА ОШИБОК,КОТОРЫЕ МОГУТ ПРИВЕСТИ К НЕПРАВИЛНОМУ ТРАКТОВАНИЮ РЕЗУЛЬТАТОВ – «ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ФАКТОР».ЭТО В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ ТЕХНИЧЕСКИЕ ОШИБКИ-НЕПРАВИЛЬНЫЙ ЗАБОР КРОВИ (ДРУГОЙРЕБЕНОК),ОШИБКИ ПРИ ИЗМЕРЕНИИ И Т.Д.
ТРЕТЬЯ ГРУППА ОШИБОК СВЯЗАНА С ПРОСЧЕТАМИ В ИНФОРМИРОВАНИИ, ИГНОРИРОВАНИИ ПОЛУЧЕННЫХ ДАННЫХ.

II ЭТАП – ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА И НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТСКИМ ЭНДОКРИНОЛОГОМ

ПРОВОДИТСЯ ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ДЕТЬМИ С ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ, КОТОРЫЕ БЫЛИ ВЫЯВЛЕНЫ ПРОГРАММОЮ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
ПРОВОДЯТСЯ КОНТРОЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ ГОРМОНОВ (ТТГ, Т3, Т4 )В СЫВОРОТКЕ КРОВИ.

ИЙ ЭНДОКРИНОЛОГ
ПЕДИАТР
НЕВРОПАТОЛОГ
ГЕНЕТИК
КОНТРОЛЬНЫЕ ЗАБОРЫ КРОВИ ПРОВОДЯТ ЧЕРЕЗ 2 НЕДЕЛИ И 1,5 МЕСЯЦА ПОСЛЕ НАЧАЛА ТЕРАПИИ.
ДОЗА L-ТИРОКСИНА ПОДБИРАЕТСЯ ИНДИВИДУАЛЬНО,С УЧЕТОМ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ ДАННЫХ.

ВПЕРВЫЕ В УКРАИНЕ НАЧАТ ПИЛОТНЫЙ СКРИНИНГ НА ВГ В ХАРЬКОВСКОМ РЕГИОНЕ В 1990-1991 ГОДАХ.
ПО ЭКОНОМИЧЕСКИМ ПРИЧИНАМ СКРИНИНГ БЫЛ ПРЕОСТАНОВЛЕН.
В 2001 ГОДУ НА СЛОБОЖАНЩИНЕ НА БАЗЕ ХСМГЦ ВОЗОБНОВЛЕН СКРИНИНГ НА ВГ С ОПРЕДЕЛЕНИЕМ ТТГ В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ.

Результаты

• С момента начала скрининга на ВГ всего обследовано 89980 новорожденных;
• С 2001г. 68311 новорожденных. 
• Верифицирован диагноз у 27 детей. 
• Охват новорожденных 2007 г. в Харковськой области – 100,4%.
• Распространенность ВГ составила 1:3105 новорожденных

Выполнила : студентка 5 курса 3 группы 1
медицинского факультета Рубан Карина
Харьков 2016

Корнели де Ланге

Синдром Ларсена

Синдром Леша Нихана        

Аутизм – это крайняя степень самоизоляции, обусловленная нарушением развития нервной системы, вызванное комплексом причин: генетических и генетических.

КАКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АУТИЗМА 

• Нарушение социализации, отсутствие контакта с другими людьми
• Повторяющиеся движения (стереотипии)
• Отсутствие указательного жеста.
• Агрессия, направленная на себя и/или других

КАКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АУТИЗМА (связанные с генетическими причинами)?

• Необычный запах от тела, головы, стула, мочи.
• Необычный вид стула, мочи.
• Необычные пищевые пристрастия.
• Судороги, плохо поддающиеся лечению.
• Нарушение иммунитета.

ЛЕЧЕНИЕ АУТИЗМА

Аутизм – это комплексное заболевание. Провоцировать развитие заболевания может травма, инфекция, операция, стресс, прививка, прием лекарственных средств во время беременности, неадекватное лечение и питание. Лечение должно быть направлено на причину происхождения аутизма. НЕ СУЩЕСТВУЕТ одинакового лечения для ВСЕХ. Диета и лекарственные средства должны быть СТРОГО ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ И ТОЛЬКО после получения убедительных биохимических данных.   При условии своевременной постановки диагноза и непрерывном комплексном лечении  больные могут вести полноценный образ жизни (учиться, работать, заниматься спортом), ничем не отличаясь от своих сверстников.

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ ПОДРОБНУЮ ИНФОРМАЦИЮ И ПОЛУЧИТЬ КВАЛИФИЦИРОВАННУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ?

Харьковский специализированный медико-генетический центр. Адрес: г.Харьков, пр.Правды, 13
Генеральный директор Центра, член-корреспондент АМНУ, д.м.н., профессор, Гречанина Елена Яковлевна.
Доцент кафедры медицинской генетики ХГМУ, доктор медицинских наук, медицинский координатор Ассоциации врачей и
родителей, имеющих детей с аутизмом, Гречанина Юлия Борисовна. Телефон центра: 700-32-17

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, которое передаётся по наследству.  Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот.Попадая в организм человека с пищей, белок распадается на отдельные аминокислоты. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, нормальное расщепление которой нарушено у больных фенилкетонурией в связи с дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.

ПОЧЕМУ РОЖДАЮТСЯ ДЕТИ, БОЛЬНЫЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ?

Фенилкетонурия возникает у больного только тогда, когда оба родителя являются носителями гена ФКУ. В таком браке:

• рождение больного ребенка возможно в 25% случаев (если плод получает “больной” ген от обоих родителей).
• в 50% может родиться носитель гена ФКУ без клинических проявлений этого заболевания (если ребенок получает от одного родителя “больной” ген, а от другого - здоровый).
• вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% ( в случае, если он получает здоровый ген от обоих родителей).

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ?

Фенилкетонурия встречается с частотой 1 случай на 7500 новорожденных  в нашей популяции (Харьковская, Полтавская, Черниговская, Сумская области).

ЧТО ПРОИСХОДИТ В ОРГАНИЗМЕ БОЛЬНОГО, НЕ ПОЛУЧИВШЕГО СВОЕВРЕМЕННОГО ЛЕЧЕНИЯ?

Фенилаланин накапливается в крови в большом количестве и оказывает токсическое действие на организм. С увеличением  уровня фенилаланина создается дефицит важной аминокислоты – тирозина, а также дисбаланс других аминокислот, что приводит к нарушению синтеза белка, биологически активных веществ и гормонов. При отсутствии лечения  это заболевание приводит к поражению центральной нервной системы, а в дальнейшем – к инвалидности больного.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (cysticfibrosis) – одно из тяжелых и самых распространенных генетических заболеваний в Европе, при котором нарушается работа всех экзокринных желез в организме, в результате чего образуются секреты повышенной вязкости и начинают страдать легкие, поджелудочная железа, печень, кишечник.

КАКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА?

• затяжные бронхолегочные заболевания, трудно поддающиеся лечению;
• длительный, приступообразный кашель;
• снижение веса, часто несмотря на хороший аппетит; жирный, частый стул.
• соленая кожа.

ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА

Муковисцидоз – это хроническая болезнь. Больные получают лекарственную терапию всю жизнь. Основными направлениями лечения являются: ферментотерапия, антибиотикотерапия, физиотерапия (массаж, ингаляции, физические упражнения). Опыт показывает, что прием ферментов и физиотерапевтических процедур курсами – не эффективен. Лечение должно быть ежедневным и непрерывным.

Стоимость лечения высока, расходы на медикаменты в европейских странах составляют около 20 000$ в год на одного больного.

Без необходимых медикаментов заболевание протекает тяжело и приводит к сокращению жизни больных и ограничению их жизнедеятельности. При условии своевременной постановки диагноза и непрерывном комплексном лечении больные могут вести полноценный образ жизни (учиться, работать, заниматься спортом), ничем не отличаясь от своих сверстников.

КАКИЕ ОНИ – ДЕТИ, БОЛЬНЫЕ МУКОВИСЦИДОЗОМ?

Дети, больные муковисцидозом, внешне ничем не отличаются от здоровых людей. Болезнь не затрагивает умственных способностей ребенка. Многие дети, больные муковисцидозом, очень талантливы. Они проявляют неординарные способности в самых разных областях: рисуют, пишут стихи и прозу, поют, танцуют, участвуют в международных конкурсах, занимают первые места и становятся знаменитыми. На фоне лечения, больные муковисцидозом создают семьи и рожают здоровых детей.

ЧТО ДОЛЖНЫ ПОМНИТЬ РОДИТЕЛИ РЕБЁНКА, БОЛЬНОГО МУКОВИСЦИДОЗОМ?

• Муковисцидоз – хроническая болезнь, с которой Ваш ребенок будет жить всю жизнь. Ваш ребенок нуждается в постоянном лечении.
• Лечению муковисцидоза нет волшебных альтернатив. Остановки или перерывы в лечении только укорачивают жизнь ребенка.
• Лечение и уход за больным муковисцидозом нелегок, но любой родитель может научиться помогать своему ребенку.

ГДЕ МОЖНО НАЙТИ ПОДРОБНУЮ ИНФОРМАЦИЮ И ПОЛУЧИТЬ КВАЛИФИЦИРОВАННУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ?

Харьковский специализированный медико-генетический центр. Адрес: г.Харьков, пр.Правды, 13

Генеральный директор Центра, член-корреспондент АМНУ, д.м.н., профессор, Почетный президент благотворительного фонда «Муковисцидоз», Гречанина Елена Яковлевна.

Медицинский координатор фонда «Муковисцидоз», Яновская Анна Алексеевна

Телефон центра: 700-32-17

С 2001 года работает Харьковский благотворительный   фонд «Муковисцидоз» (ассоциация родителей детей – инвалидов, больных муковисцидозом). Президент фонда «Муковисцидоз» –   Боцюра Олеся Анатольевна Тел.: 0970128197

Беквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка.

Причины:

Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены).

Симптомы:

• Преждевременный быстрый рост ребенка в раннем возрасте.
• Аномально большой язык (макроглоссия);
• Аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия);
• Кожные складки или ямки возле ушей;
• Гипогликемию и аномалии почек.

Диагностические критерии:

• Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития.
• Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).
• Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).
• Макроглоссия.
• Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Лечение:

• Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.
• Гипогликемия у новорожденных с BWS должна лечиться в соответствии со стандартными протоколами терапии неонатальной гипогликемии.
• Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами.

НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ:

• Мышечной системы (миопатия)
• Нервной системы (энцефалопатия)
• Зрения (офтальмопатия)
• Сердца (кардиомиопатия)
• Почек (нефропатия)
• Печени, поджелудочной железы (гепатопатия, панкреатопатия (митохондриальный панкреатит)
• Эндокринной системы (эндокринопатия, митохондриальный сахарный диабет)
• Раннее старение кожи
• Предрасположенность к развитию рака.

ПРИЗНАКИ, СИМПТОМЫ

• Внутриутробные (пренатальные признаки)
• Субъективные – мать ощущает замедленные движения плода.
• Объективные – у матери также могут быть признаки митохондропатии (миопатия – жалобы: мышечная слабость, повышенная слабость, утомляемость), кардио (мио) патия – боли в области сердца, нарушение ритма, энцефалопатии – жалобы: головные боли, головокружения, нарушения памяти и внимания, эмоциональная лабильность, судорожный синдром, плохо поддающийся медикаментозному лечению, снижение интеллекта, часто прогрессирующее, офтальмопатии – жалобы: снижение зрения на один или, реже, на оба глаза, пигментный ретинит, катаракта, отслойка сетчатки, нефропатии – жалобы: боли в области поясницы, гематурия (выщелоченные эритроциты в моче), солевой диатез, гепатопатии, панкреатопатии – жалобы: боли в области живота, нарушение стула в виде поносов, запоров (периодов неустойчивого стула), тошноты, рвоты, эндокринопатии- жалобы: колебание уровня глюкозы в крови (гипо, гипергликемия), снижение роста.
• Интранатальные (симптомы во время родов) – слабость родовой деятельности, отслойка плаценты, возможная асфиксия плода, интранатальная гибель в результате асфиксии.
• Постнатальные (после рождения) – мышечная слабость, симптомокомплекс вялого ребенка, задержка темпов психомоторного развития, нарушение толерантности к глюкозе (колебание цифр сахара крови – снижение или повышение, респираторный дистресс-синдром (нарушение дыхания в виде апноэ, храпа), боли в области сердца, спины, желудка, частые простудные заболевания.
• Провокаторы – стрессы, травмы, операции, инфекции, длительная терапия антибиотиками, противовирусными, противораковыми средствами, нарушение диеты (в том числе голодание).
• Принципы терапии – снижение энергетического дефицита путем введения АТФ, милдроната на первичном этапе. Затем специфическая этиопатогенетическая терапия – карнитин и его производные, рибофлавин, антиоксиданты – витамин Е, фолиевая кислота, витамин С, витамины группы К, янтарная кислота, цитохром, коэнзимы (в зависимости от формы митохондриальной патологии), диета.
• Профилактика – не допускать периодов длительного голодания, подготовка женщины с митохондриальной болезнью к беременности путем введения энергетической терапии в поддерживающих дозах.
• Ургентная помощь в зависимости от уровня глюкозы.