Четверг, Ноябрь 14, 2019

АУТИЗМ КАК ПОЛИКАУЗАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ, ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ И РЕАБИЛИТАЦИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/our-publications/item/99-autism-as-polikauzalnoe-state-ways-of-prevention-and-rehabilitation.html?tmpl=component&print=1

Аутизм - (от греческого autos - сам), сложное нейробиологическое нарушение, полиорганное и поликаузальное расстройство психики, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга.

Признаки метаболических нарушений были выявлены у 72% пациентов ещё внутриутробно и в периоде новорожденности (по оценке анамнестических данных)

  • Спонтанный аборт или мертворождение в анамнезе должны расцениваться как элиминация нежизнеспособного ребенка. 
  • Мужской Мужской пол такого плода может говорить говорить о Х - сцепленной форме метаболических заболеваний;
  • Наличие патологических изменений у беременной, таких как затянувшийся токсикоз или острая жировая дистрофия печени, могут быть следствием нарушения у плода окисления жирных кислот.

Виды аутистического спектра:

  • аутизм,
  • синдром Аспергера,
  • синдром Ретта,
  • общее расстройство психологического развития,
  • дезинтегративное расстройство.

 

Моногенные синдромы, асоциированные с аутизмом:

  • синдром фрагильной Х-хромосомы (2,5%),
  • нейрофиброматоз (8%),
  • туберозный склероз (3-9%),
  • ФКУ,
  • склероз бугров головного мозга,
  • гипомеланоз Ито,
  • синдром Мебиуса,
  • синдром Корнели де Ланге, Вильямса, Лоуренса-МунаБарде-Бидля, мукополисахаридозы
  • синдром Коффина-Сириса,
  • синдром Дауна,
  • синдром Ирлен, 
  • синдром Нунан,
  • амавроз Лебера (и другие митохондриальные нарушения).

 

Факторы клинического проявления:

  • Избыток нейронов, ведущий к избытку локальных связей в ключевых участках мозга (Courchesne E et al, 2007).
  • Нарушение нейромиграции на ранней стадии эмбрионального развития ( Schmitz C et al, 2008)
  • Разбалансировка возбуждающетормозных нейросетей (Persico AM et al, 2006).
  • Нарушение формирование синапсов и дендридных шипиков, например, при взаимодействии с регуляторной системой клеточной адгезии (нейрексинынейролигины), или из-за сбоя в регулировке синтеза синаптических белков. Нарушенное синаптическое развитие может также играть роль при эпилепсии, что, возможно, объясняет пересечение двух расстройств. (Südhof TC ,2008; Kelleher RJ III et al, 2008; Tuchman R, et al, 2009).
  • Нарушение иммунной активности в критических периодах нейроразвития является частью механизма при некоторых формах расстройств аутистического спектра (Ashwood P. et al, 2006).
  • При аутизме отмечается ряд нейротрансмиттерных отклонений, среди которых выделяется повышенный уровень серотонина (Penn HE (2006); изменение уровня гормона роста (Hughes JR (2008).
  • Отмечена связь с метаболическими нарушениями (Manzi B et al, 2008)

 

Признаки аутизма:

1. Плохое развитие речи, как рецептивной (понимание), так и экспрессивной.

2. Отмечаются эхолалии.

3. Ребенок понимает лишь самые простые однозначные указания.

4. Отмечается задержка развития абстрактного мышления (к примеру, непонимание таких элементов речи, как местоимения (твой, мой, его и т. д.). • Первой жалобой у родителей может быть отсутствие речи и/или ее понимания.

5. В поведении ребенка прослеживается картина «отключения органов чувств», хотя при обследовании сенсорные модальности сохранены; отсутствует визуальный контакт с родителями и реакция на обращенную к ним речь.

6. У детей . У детей-аутистов аутистов не развиваются не развиваются эмоциональные отношения с родителями (при попытке матери прижать к себе ребенка, он сопротивляется физическому контакту).

7. Нарушена игровая способность, игры обретают «ритуальный», повторный характер. Однако, отмечен выраженный интерес к компьютерным играм, механическим приборам, складыванию паззлов, особый интерес к отдельным буквам и числам. Игровой контакт со сверстниками практически отсутствует.

8. Дети с аутизмом тяжело или практически совершенно не обучаются навыкам самообслуживания, у них отсутствует проявления инстинкта самосохранения.

9. Самым частым проявлением эмоций являются вспышки ярости и агрессии, в том числе и аутоагрессии. Такие проявления чаще всего являются реакцией на запрет. Отмечаются фобии, реакция на которые сильнее, чем у обычного ребенка.

10. Дети с аутизмом могут часто демонстрировать "самостимулирующее" поведение в форме ритуальных, повторяющихся стереотипных действий.

11. Встречаются примерно у четверти аутичных лиц с генерализованной недостаточной обучаемостью и около 5% аутичных индивидуумов с нормальным IQ. Припадки часто манифестируют в подростковом возрасте.

12. Пищевые пристрастия .

13. Нарушения сна .

 

Цель терепии:

  • необходимость справляться с поведенческими и эмоциональными проблемами, которые влияют на развитие;
  • способствование социальному и коммуникативному развитию ребенка с аутизмом;
  • развитие интересов и особых способностей, которые проявляют многие дети с аутизмом;
  • развитие адаптивных способностей и усиление когнитивных и аффективных функций для развития приспособляемости;
  • оказание информационной поддержки родителям и специалистов другого профиля, наблюдающих ребенка.

 

 

 


профессор Гречанина Ю.Б.
ХМСМГЦ-ЦР(О)З, Украина, Харьков

2019-04-17 13:40:42