28.05.2025 року учбово-науково-лікувальне об’єднання “Генетика” (до складу якого входять КНП ХОР “МСМГЦ-ЦР(О)З”, український інститут мітохондріальної та епігеномної медицини ХНМУ, кафедра акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики ХНМУ) провело перший Майстер-клас, присвячений проблемі використання сучасних IT-технологій (штучного інтелекту (ШІ)) у повсякденній діагностичній роботі по своєчасному виявленню рідкісних захворювань.
Майстер-клас включав в себе аналіз клінічних лабораторних молекулярно генетичних даних конкретних пацієнтів, які мали довгий шлях від першого звернення до лікаря до отримання точного діагнозу - від 5 до 15 років. За плечима родини хворого були багаточисельни обстеження і в Україні і за кордоном (Ізраїль, Німеччина, Туреччина). Але ці консультації не давали ні точного діагнозу, ні вірного лікування. Звернення родини в медико-генетичний центр дозволило встановити точний діагноз складного захворювання. Оскільки знадобилось молекулярно-генетичне підтвердження цієї рідкісної хвороби (а в нас відсутне сучасне обладнання (секвенатор)), Центр звернувся за допомогою до колег - німецької лабораторії “Centogene”, з якою існує договір про співробітництво з 2017 року. Колеги з лабораторії “Centogene” (Т.Славова та інші), які виконали це молекулярно-генетичне дослідження, підтвердили встановлений Харківськими генетиками рідкісний діагноз. Після цього було проведене відповідне лікування і наступила така довгоочікувана лікарська перемога: хвороба відступила і дала 4-х річну ремісію. Сім’я залишаэться під постійним контролем лікарів-генетиків Центру.
Сьогодні ми можемо підтвердити, що в Харкові існує персоналізована медицина, яка надається міждисциплінарною командою лікарів-генетиків і високофахових лікарів-спеціалістів.
В розвиту цього життєвонеобхідного напрямку — надання допомоги пацієнтам із набутими і успадкованими РЗ, ми бачимо великий потенціал. Наші лікарі працювали із використанням не тільки досвіду колективу і сучасного світового досвіду, а із залученням комп’ютерних технологій, в тому числі ШІ, який був використаний для перевірки вірності і відповідності встановленого діагнозу.
Підходи до опанування ШІ як складової діагностичного процесу генетиками Харківщини показали ефективність ШІ, але тільки разом із лікарською майстерністю та іншими сучасними методами дослідження.
Проведення Майстер-класу лікарі зустріли з задоволенням. В підготовці майстер-класу і його проведенні брали участь наші досвідчені лікарі та молодь кафедри АГДГтаМГ ХНМУ та кафедри пропедевтикі педіатрії ХНМУ (Купріянчук Ю.М., Гречанін Я.Р., Школьнікова Д.В.). В організації та проведенні Майстер-класу прийняли участь генеральний директор КНП ХОР “МСМГЦ-ЦР(О)З” Гречаніна Ю.Б, медичний директор Вернігор О.Ю., доценти кафедри АГДГтаМГ Молодан Л.В., Бугайова О.В. при підтримці нашої ініціативи керівництвом ХНМУ (ректором ХНМУ, професором М’ясоєдовим В.В., директором ННІ ЯО ХНМУ Садовніченко Ю.О.).
Віримо, що і ці перші кроки на Харківщині будуть підтримані і в подальшому керівництвом і міста і області.
Віримо в Перемогу!
Депутат обласної ради,
член експертної ради ДОЗ ХОВА,
завідувачка кафедри акушерства, гінекології,
дитячої гінекології та
медичної генетики ХНМУ,
чл.-кор. НАМНУ,
д.мед.н., професор Олена ГРЕЧАНІНА