Фенилкетонурия

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, которое передаётся по наследству.  Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот.Попадая в организм человека с пищей, белок распадается на отдельные аминокислоты. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, нормальное расщепление которой нарушено у больных фенилкетонурией в связи с дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.

ПОЧЕМУ РОЖДАЮТСЯ ДЕТИ, БОЛЬНЫЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ?

Фенилкетонурия возникает у больного только тогда, когда оба родителя являются носителями гена ФКУ. В таком браке:

• рождение больного ребенка возможно в 25% случаев (если плод получает “больной” ген от обоих родителей).
• в 50% может родиться носитель гена ФКУ без клинических проявлений этого заболевания (если ребенок получает от одного родителя “больной” ген, а от другого - здоровый).
• вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% ( в случае, если он получает здоровый ген от обоих родителей).

КАК ЧАСТО ВСТРЕЧАЕТСЯ ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ?

Фенилкетонурия встречается с частотой 1 случай на 7500 новорожденных  в нашей популяции (Харьковская, Полтавская, Черниговская, Сумская области).

ЧТО ПРОИСХОДИТ В ОРГАНИЗМЕ БОЛЬНОГО, НЕ ПОЛУЧИВШЕГО СВОЕВРЕМЕННОГО ЛЕЧЕНИЯ?

Фенилаланин накапливается в крови в большом количестве и оказывает токсическое действие на организм. С увеличением  уровня фенилаланина создается дефицит важной аминокислоты – тирозина, а также дисбаланс других аминокислот, что приводит к нарушению синтеза белка, биологически активных веществ и гормонов. При отсутствии лечения  это заболевание приводит к поражению центральной нервной системы, а в дальнейшем – к инвалидности больного.