Создатель сайта

Болезнь Помпе или гликогеноз ІІ типа является генетическим заболеванием, характеризуется отсутствием лизосомной альфа-глютозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие гликоген накапливается в тканях больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становится печень, скелетные и сердечные мышцы.

            В зависимости от времени появления симптоматики заболевания выделяют 3 формы: инфантильную, юношескую, взрослую.

Симптомы заболевания в раннем детском возрасте.

Гастроинтестинальные:

• нарушение вскармливания (ребенок плохо сосет);
• дисфагия;
• гипотрофия;
• органомегалия (гепатомегалия, макроглассия);

Кардиологические:

• кардиомегалия /кардиомиопатия;
• сердечная декомпенсация.

Дыхательные:

• частые респираторные инфекции, приводящие к дыхательной декомпенсации;
• приступы цианоза;
• нарушение дыхания во сне;
• прогрессирующая дыхательная недостаточность;
• преждевременная смерть от кардио-респираторных осложнений.

Мышечные, скелетные:

• диффузная мышечная гипотония;
• синдром «вялого ребенка»;
• снижение сухожильных рефлексов;
• прогрессирующая мышечная слабость;
• гипертрофия мышц при пальпации;
• задержка моторного развития.

Биохимические изменения:

• повышение уровня креатинфосфокиназы;
• повышение уровня АЛТ, АСТ.

Признаки и симптомы поражения в позднем детском, юношеском возрасте и у взрослых.

Поражение мышц и скелета:

• прогрессирующая слабость проксимальных групп мышц нижних конечностей, спины, диафрагмы;
• мышечные боли;
• трудности при подъеме по лестнице, при вставании с пола, утрата способности передвигаться;
• нарушение походки;
• снижение сухожильных рефлексов;
• затруднение при жевании, глотании;
• крыловидные лопатки;
• лордоз, кифоз, сколиоз.

Дыхательные:

• дыхательная недостаточность;
• ортопноэ (вынужденное положение сидя, принимаемое для облегчения дыхания);
• диспноэ при физической нагрузке;
• инфекции дыхательных путей;
• дневная сонливость;
• утренняя головная боль;
• ночная гиповентиляция.

Кардиологические:

• аритмия, кардиомегалия;
• медленно прогрессирующая сердечная недостаточность.

Гастроинтестинальные:

• плохой набор и удержание веса;
• гепатомегалия.

Лабораторные исследования:

• уровни креатинфосфокиназы - от нормального до повышенного.

Диагноз болезни Помпе устанавливается с учетом:

• семейного анамнеза;
• биопсии скелетных мышц (депонирование гликогена);
• ЭКГ – укорочение интервала РQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекардиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом SТ;
• ЭкоКГ - гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы;
• ЭНМГ – мышечный уровень поражения.

   При манифестации в юношеском и зрелом возрасте заболевание поддается коррекции заместительной ферментной терапией.

Синдром Ито - это редкое состояние, которое, по мнению исследователей, вызвано генетическими нарушениями. Однако это не наследственное заболевание, и семейный анамнез для синдрома Ито большая редкость.                                                        

Причины:

Синдром Ито может быть вызван генетическими нарушениями, хотя дефект хромосом возникает после зачатия. Во многих случаях генетические нарушения обнаруживаются только в некоторых клетках (мозаицизм).

Симптомы:

• Потеря пигмента на различных участках тела
• Небольшие повреждения кожи, белые или бесцветные
• Линии Блашко
• судорожные припадки;
• задержка умственного развития;
• проблема со слухом или глухота;
• нарушение речи;
• сколиоз
• проблемы с зубами или ротовой полостью;
• заболевание почек;
• проблемы со зрением;
• ортопедические проблемы;
• патология волос, зубов и ногтей,;
• опухоли головного мозга (редко).

Диагностика:

Недержание пигмента, синдром Гольца, беспигментный невус, беспигментный линейный лишай или витилиго

Лечение:

Кожные симптомы лечения не требуют. В позднем детском возрасте может наступать медленная репигментация образований на коже. Лечение направлена на устранение неврологических симптомов и коррекцию аномалий скелета.

Одностороннее увеличение размеров конечностей, туловища и (или) лица.

 Причины:

Чаще всего носит врожденный характер вследствие пороков развития кровеносных и лимфатических сосудов. Может быть одним из проявлений синдрома Клиппеля - Треноне, иногда наступает при врожденном гигантизме, акромегалии, гипотиреозе, системной склеродермии. Механизм возникновения окончательно не установлен.

Симптомы:

При Гемигипертрофии наблюдается одностороннее, чаще неравномерное увеличение размеров одной половины тела. Патологический процесс локализуется в мягких тканях (кожа, подкожная клетчатка, мышцы), иногда вовлекается костная ткань. В случае порока развития артериовенозной системы выявляются мраморность и цианоз кожи, единичные или множественные ангиомы. Затем возникают трофические расстройства, возможна также сердечно-сосудистая недостаточность. Локальная Гемигипертрофии может развиться при слоновости, вследствие нарушения лимфооттока. Чаще локализуется в нижней, реже в верхней конечности, в области лица.

Диагностика:

Отек кожи, подкожной клетчатки, фасции. На месте поражения кожа может быть гладкая или морщинистая. В последующем образуются нависающие складки, плотные бугры (в виде "подушек"). Локальная Гемигипертрофии лица бывает при синдроме Стерджа - Вебера (см. Факоматозы). Встречается также локальная односторонняя умеренно прогрессирующая гипертрофия мышц голени. Причины ее возникновения и механизм развития неизвестны (предполагается дисфункция симпатического ствола).

Лечение:

При патологии кровеносных сосудов и слоновости в начальной стадии рекомендуются ограничение физической нагрузки на пораженную конечность, наложение эластического бинта днем и возвышенное положение конечности ночью. Из медикаментозных препаратов могут быть использованы дегидратирующие средства, электрофорез лидазы, ронидазы, трипсина. При прогрессировании процесса проводят хирургическое лечение (удаление аномальных сосудов, дренирование лимфы в венозную сеть, иссечение патологически измененных тканей). Показана также локальная рентгенотерапия.

РІДКІСНІ, АЛЕ НЕ СИРІТСЬКІ…

26 - 27 квітня 2016 р.

ХАРКІВСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

ХМСМГЦ – ЦЕНТР РІДКІСНИХ (ОРФАННИХ) ЗАХВОРЮВАНЬ

Genetic counseling and prenatal diagnosis.

Gene therapy is a technique which is used to treat genetic diseases, that involves replacing an absent gene in the DNA of a patient.
Gene therapy became more feasible after the human genome project.

Severe Combined Immune Deficiency (ADA-SCIHemophilia  Chronic Granulomatous Disorder (CGD)
Though this technology is less than two decades, it has already been applied to treat patients. There is still room for development in the future.

The Challenges of Gene Therapy:CostNegative PublicityImmunological Rejection (like in Hemophilia)Disruption of Important Genes (Gamma C gene and Leukemia)
Depending on how fast science can circumvent the drawbacks associated with gene therapy, it might be possible for physicians to offer gene therapy from their offices.

Сертификат качества

Наш центр соответствует качеству предоставления медицинских услуг, и соответствует ДСТУ ISO9001:2009

Журнал

Е.Я. Гречанина