Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Інформація для населення Синдромы: тиреозинемия I тип, Марфана, Ангельмана

Синдромы: тиреозинемия I тип, Марфана, Ангельмана

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
    • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/77-sindromy-tireozinemiya-i-tip-marfana-angelmana.html?tmpl=component&print=1
Синдромы: тиреозинемия I тип, Марфана, Ангельмана
Синдромы: тиреозинемия I тип, Марфана, Ангельмана
Тиреозинемия    I тип
 
Тип наследования аутосомно – рециссивный.
    Этиология: вызывается первичным дефектом печеночной фумароацетоацетатгидролиазы (FAH), в результате в организме накапливается аномальный метаболит сукунилацетон, который образуется из фумарилацетоуксусной кислоты.
 
 
Синдром Марфана                                                                                                             
 
Тип наследования аутосомно – доминантный тип.
    Этиология: заболевание наследственного типа при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно – мышечной ситемы и глаз. Причина патологии мутации гена фибрилин FB№1
 
Синдром Ангельмана                         
Хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме проявляющаяся выраженной задержкой – речового и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы аутистического спектра, стереотипи.
2016-12-08 11:46:35
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
Інші матеріали у цій категорії: « Синдромы: Корнели де Ланге, Ларсена, Нихана Обследование для определения путей метаболической коррекции »
наверх

Новини

  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
  • Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/288-monthly-anniversary-of-tuberculosis.html
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
  • 60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/287-60-років-боротьби-за-життя.html
    60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя