Вторник, Декабрь 10, 2019

НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/68-narushenie-raboty-organov-i-sistem.html?tmpl=component&print=1

НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ:

  • Мышечной системы (миопатия)
  • Нервной системы (энцефалопатия)
  • Зрения (офтальмопатия)
  • Сердца (кардиомиопатия)
  • Почек (нефропатия)
  • Печени, поджелудочной железы (гепатопатия, панкреатопатия (митохондриальный панкреатит)
  • Эндокринной системы (эндокринопатия, митохондриальный сахарный диабет)
  • Раннее старение кожи
  • Предрасположенность к развитию рака.

ПРИЗНАКИ, СИМПТОМЫ

  • Внутриутробные (пренатальные признаки)
  • Субъективные – мать ощущает замедленные движения плода.
  • Объективные – у матери также могут быть признаки митохондропатии (миопатия – жалобы: мышечная слабость, повышенная слабость, утомляемость), кардио (мио) патия – боли в области сердца, нарушение ритма, энцефалопатии – жалобы: головные боли, головокружения, нарушения памяти и внимания, эмоциональная лабильность, судорожный синдром, плохо поддающийся медикаментозному лечению, снижение интеллекта, часто прогрессирующее, офтальмопатии – жалобы: снижение зрения на один или, реже, на оба глаза, пигментный ретинит, катаракта, отслойка сетчатки, нефропатии – жалобы: боли в области поясницы, гематурия (выщелоченные эритроциты в моче), солевой диатез, гепатопатии, панкреатопатии – жалобы: боли в области живота, нарушение стула в виде поносов, запоров (периодов неустойчивого стула), тошноты, рвоты, эндокринопатии- жалобы: колебание уровня глюкозы в крови (гипо, гипергликемия), снижение роста.
  • Интранатальные (симптомы во время родов) – слабость родовой деятельности, отслойка плаценты, возможная асфиксия плода, интранатальная гибель в результате асфиксии.
  • Постнатальные (после рождения) – мышечная слабость, симптомокомплекс вялого ребенка, задержка темпов психомоторного развития, нарушение толерантности к глюкозе (колебание цифр сахара крови – снижение или повышение, респираторный дистресс-синдром (нарушение дыхания в виде апноэ, храпа), боли в области сердца, спины, желудка, частые простудные заболевания.
  • Провокаторы – стрессы, травмы, операции, инфекции, длительная терапия антибиотиками, противовирусными, противораковыми средствами, нарушение диеты (в том числе голодание).
  • Принципы терапии – снижение энергетического дефицита путем введения АТФ, милдроната на первичном этапе. Затем специфическая этиопатогенетическая терапия – карнитин и его производные, рибофлавин, антиоксиданты – витамин Е, фолиевая кислота, витамин С, витамины группы К, янтарная кислота, цитохром, коэнзимы (в зависимости от формы митохондриальной патологии), диета.
  • Профилактика – не допускать периодов длительного голодания, подготовка женщины с митохондриальной болезнью к беременности путем введения энергетической терапии в поддерживающих дозах.
  • Ургентная помощь в зависимости от уровня глюкозы.

Дополнительная информация

2019-04-17 12:33:31
Другие материалы в этой категории: « БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ Синдром Альпорта »