Субота, червня 25, 2022
2016 рік.

2016 рік. (22)

П'ятниця, 09 грудня 2016 12:54

Гемофилия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным дефицитом фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или XI (гемофилия С). По данным ВОЗ, составляет в странах Западной Европы распространенность гемофилии А составляет 1:10000, а гемофилии Б - 1:30000-50000 лиц мужского пола. Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свертывания, отсутствующим в…
2019-04-18 11:11:52
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:50

Синдром Элерса-Данлоса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Элерса- Данлоса - очень редкое льной ткани, которое характеризуется пат избыточной эластичностью кожи и хрупк ной мутации, серьёзность синдрома може о для ж ое наследственное заболевание соедините патологической подвижностью в суставах, рупкостью тканей. В зависимости от отдель ожет измениться от умеренного до опасног я жизни. Синдром ентиф арда Эл…
2019-04-18 11:16:30
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:44

Наследственные болезни: Синдром Дауна

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Дауна-тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в…
2019-04-18 11:21:17
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:39

Синдром Шерешеевского — Тернера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Синдром Шереше ́ вского — Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Частота встречаемости  Частота встречаемости синдрома Шерешевского синдрома ШерешевскогоТернера среди женщин равна 1: 3000, а при росте взрослых женщин 130-145 см эта частота возрастает до 1:14.  Моносомия короткого плеча х хромосомы, кариотип 45…
2019-04-18 11:29:18
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:35

Фенилкетонурия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Фенилкетонурия – наследственное заболевания группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.  Сопровождается Сопровождается накоплением накоплением фенилаланина фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Была изучена в 1934 году А.Фелингом. Фенилкетнурия - является наследственным заболеванием, возникающим…
2019-04-18 11:33:39
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:31

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова) - редкое наследственное заболевание в основе – генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным её накоплением преимущественно в печени и нервной системе (в головном мозге). ЭтиологияАутосомно-рецессивное наследственное нарушение метаболизма меди Нарушение включения меди в церулоплазмин и её свободная циркуляция в плазме кровиОтсутствие адекватного выведения меди с желчью в…
2019-04-18 11:44:01