Середа, листопада 25, 2020
2016 рік.

2016 рік. (22)

Понеділок, 12 грудня 2016 09:34

Синдром Марфана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Марфана (СМ), или Марфана-Ашара – это наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечнососудистой системы, скелета и органа зрения. Частота СМ в популяции составляет от 1:3000 до 1:15000. Впервые этот синдром описан французами – в 1896 г., педиатром Антонином Бернардом Марфаном, и в 1902 г. терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром.…
2019-04-18 08:56:34
П'ятниця, 09 грудня 2016 14:25

Хромосомные болезни

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Хромосомные болезни. Хромо­сомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наслед­ственной патологии человека. По данным цитогенетических иссле­дований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной па­тологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами…
2019-04-18 09:02:54
П'ятниця, 09 грудня 2016 14:21

Синдром Марфана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Марфана – это врожденная аномалия, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Причиной возникновения синдрома являются мутации гена FBN1 (локализация в хромосоме 15q21), который отвечает за синтез фибриллина – структурного белка межклеточного матрикса, предоставляющего эластичность эластичность и сократимость сократимость соединительной соединительной ткани. Аномалия и нехватка фибриллина провоцирует нарушения формирования волокнистых структур и потерю прочности и упругости соединительной ткани, невозможность выдержать  изиологические нагрузки. В…
2019-04-18 09:23:13
П'ятниця, 09 грудня 2016 14:18

Синдром Эдвардса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Эдвардса – это заболевание, вызванное хромосомными аномалиями, которое сопровождается целым комплексом различных отклонений и нарушений в развитии. Причиной этой болезни является трисомия по 18 хромосоме, то есть в организме присутствует лишняя копия хромосомы, что приводит к различным осложнениям генетического характера. Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития…
2019-04-18 09:27:39
П'ятниця, 09 грудня 2016 14:00

Планирование семьи. Преконцепционная профилактика.

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРО ВИД МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ, НАПРАВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. ЕГО ЦЕ ВЕРОЯТНОСТИ РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА ОБЪЯСНЕНИЕ ЭТОЙ СИТУАЦИИ КОНСУ ПРИНЯТИИ РЕШЕНИЯ. ТЕРМИН «МЕДИК ОЗНАЧАЕТ КАК ОБСЛЕДОВАНИЕ У ВРАЧ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННОЕ МЕДИЦИНСКО ЬТИРОВАНИЕ -- ЭТО СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЙ ПРАВЛЕННЫЙ НА ПРОФИЛАКТИКУ ЦЕЛЬЮ ЯВЛЯЕТСЯ ОПРЕДЕЛЕНИЕ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ И ОНСУЛЬТИРУЮЩИМСЯ, ПОМОЩЬ СЕМЬЕ В ЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ» ВРАЧА-ГЕНЕТИКА, ТАК…
2019-04-18 09:31:56
П'ятниця, 09 грудня 2016 13:56

Клинико-генетическая характеристика синдрома Патау

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Патау - хромосомная аномалия, синдром дополнительная 13 хромосома, в связи время мейоза (также известный как три возникновения этого синдрома у потом матери при беременности (в среднем с поражает примерно 1 человека из 1000 ом при котором у пациента есть язи с нерасхождением хромосом во трисомия 13 и трисомия D).…
2018-03-19 08:39:20
Сторінка 1 з 4