Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

П'ятниця, 09 грудня 2016 12:35

Фенилкетонурия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
    https://www.clingenetic.com.ua//materials/students-publications/item/82-phenylketonuria.html?tmpl=component&print=1
Оцініть матеріал
(0 голосів)
  • Фенилкетонурия – наследственное заболевания группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. 
  • Сопровождается Сопровождается накоплением накоплением фенилаланина фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
  • Была изучена в 1934 году А.Фелингом.
  • Фенилкетнурия - является наследственным заболеванием, возникающим в результате генной мутации, и так как повреждается один ген, является моногамной.

География

Фенилкетнурия - является наследственным заболеванием, возникающим в результате генной мутации, и так как повреждается один ген, является моногамной.

 

Симптомы

  •  Сильное отставание в умственном развитии.
  • Повышенная активность у детей
  • Неустойчивая походка.
  • Более светлые волосы, кожа и глаза, чем у здоровых родственников.
  • Кожные изменения изменения, напоминающие напоминающие младенческую экзему.
  • Эпилептические припадки.

Лечение

  • Уменьшение количества фенилаланина в рационе питания.
  • Следить за наличием тирозина в пищи.
  • Также необходим постоянный медицинский контроль за умственным умственным и физическим физическим развитием развитием ребенка ребенка.
  • Диетотерапия.

Диетотерапия - главный способ лечения, ограничивает поступление в организм фенилаланина; приступить к ней нужно немедленно после установления диагноза. При ранней диагностике это гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка. Ограничение количества потребляемого фенилаланина таким образом образом, чтобы обеспечить обеспечить его поступление поступление в организм организм в количествах, необходимых и достаточных для роста и развития, но предотвратив его накопление в жидкостях тела.

 

Профилактика

  • Выявление гетерозиготных носителей.
  • Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии. 
  • Выявление Выявление и лечение лечение детей по программам программам массового скрининга также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.
  • Пренатальная диагностика: Предложен ДНК-зонд для пренатальной диагностики фенилкетонурии в семьях высокого риска

 


Студентка 5 курса
1 группы
1 мед.факультета
Пузырева Марина Андреевна

Прочитано 4537 раз Остання зміна Четвер, 18 квітня 2019 14:33
2019-04-18 11:33:39

Новини

  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом
  • День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/266-day-of-orphan-diseases.html
    День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей