Субота, червня 25, 2022
2016 рік.

2016 рік. (22)

П'ятниця, 09 грудня 2016 13:53

Клиника, генетика и диагностика врожденного гипотиреоза

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ)- гетерогенная гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом врожденным дефицитом тиреоидных тиреоидных гормонов, гормонов, развивающимся вследствие развивающимся вследствие дисгенезии дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее).…
2019-04-18 09:43:37
П'ятниця, 09 грудня 2016 13:49

Синдром Шерешевского-Тернера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Шерешевского -Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие Тернера. ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природ В среднем данное заболевание встречается…
2019-04-18 09:48:59
П'ятниця, 09 грудня 2016 13:09

ГОМОЦИСТИНУРИЯ: ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ЛЕЧЕНИЕ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
План  Введение, понятие гомоцистинурии. Этиология возникновения заболевания Патогенез гомоцистинурии Классификация гомоцистинурии Клинические проявления и симптоматика Дифференциальная диагностика Диагностика и лечение гомоцистинурии Прогноз гомоцистинурии   Наследственное заболевание человека с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением обмена метионина с выделением в повышенном количестве гомоцистина. Впервые гомоцистинурия была описана в 1962 году Карсен и…
2019-04-18 09:56:00
П'ятниця, 09 грудня 2016 13:06

Клиника, генетика и диагностика синдрома Патау

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Патау (трисомия 13) — заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь.…
2019-04-18 10:48:01
П'ятниця, 09 грудня 2016 13:02

Синдром Кернса – Сейра

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Кернса – Сейра - спорадическое мультисистемное митохондриальное митохондриальное митохондриальное митохондриальное заболевание заболевание заболевание заболевание с характерным характерным характерным характерным клинический симптомокомплексом: прогрессирующая прогрессирующая наружная наружная офтальмоплегия офтальмоплегия; пигментная пигментная ретинопатия ретинопатия, кардиомиопатия кардиомиопатия с нарушением нарушением проводящей проводящей системы системы и развитием развитием полной атриовентрикулярной атриовентрикулярной блокады блокады.   В…
2019-04-18 10:56:31
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:58

Синдром Ретта

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Ретта – это генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Распространенность  Статистика показывает, что Синдром Ретта случается у одной из 10-15 тысяч новорожденных девочек. Он случается во всех расовых и этнических группах мира. Риск, что у второго ребенка…
2019-04-18 11:02:49