Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Інформація для населення
Інформація для населення

Інформація для населення

Обследование для определения путей метаболической коррекции

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Обследование для определения путей метаболической коррекции
Обследование – для определения путей метаболической коррекции необходимо проведение: биохимический профиль крови, который в себя включает определение уровня мочевой кислоты (для исключения нарушения пуринового обмена); общего и фракционного билирубина (для исключения гипербилирубинемии различного происхождения); холестерина, триглицеридов и фракций липопротеидов (для исключения нарушения жирового обмена), щелочной фосфатазы (для исключения нарушения минерального…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 13:17:57

Синдромы: тиреозинемия I тип, Марфана, Ангельмана

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдромы: тиреозинемия I тип, Марфана, Ангельмана
Тиреозинемия    I тип   Тип наследования аутосомно – рециссивный.     Этиология: вызывается первичным дефектом печеночной фумароацетоацетатгидролиазы (FAH), в результате в организме накапливается аномальный метаболит сукунилацетон, который образуется из фумарилацетоуксусной кислоты.     Синдром Марфана                                                                                                                Тип наследования аутосомно – доминантный тип.     Этиология: заболевание наследственного типа при котором поражается…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2016-12-08 11:46:35

Синдромы: Корнели де Ланге, Ларсена, Нихана

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдромы: Корнели де Ланге, Ларсена, Нихана
Корнели де Ланге Относится к доминантно – наследуемым заболеваниям. Проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания примерно 1 на 10000.  Синдром Ларсена Тип наследования аутосомно – доминантное. Редкое генетическое заболевание  которое связано с различными аномалиями и проявлениями. Развивается из-за мутации в гене филамина (FLNB), который расположен на коротком…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2016-10-10 10:50:43

Аутизм

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Аутизм
Аутизм – это крайняя степень самоизоляции, обусловленная нарушением развития нервной системы, вызванное комплексом причин: генетических и генетических. КАКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АУТИЗМА  Нарушение социализации, отсутствие контакта с другими людьми Повторяющиеся движения (стереотипии) Отсутствие указательного жеста. Агрессия, направленная на себя и/или других КАКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ АУТИЗМА (связанные с генетическими причинами)? Необычный запах от тела,…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 11:58:50

ЖИЗНЬ ДО РОЖДЕНИЯ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЖИЗНЬ ДО РОЖДЕНИЯ
15 лет назад сотрудники Харьковского специализированного медико-генетического центра вместе с родителями будущего ребенка взяли на себя партнерские обязанности – нести ОТВЕТСТВЕННОСТЬ за приходящего в наш мир ребенка.Мир обозначил начало новой жизни – не позже встречи двух половых клеток будущих родителей. С этого момента зародившийся плод уже человек и мы, генетики,…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:00:48

Фенилкетонурия

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Фенилкетонурия
ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ? Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, которое передаётся по наследству.  Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот.Попадая в организм человека с пищей, белок распадается на отдельные аминокислоты. Фенилаланин – незаменимая аминокислота, нормальное расщепление которой нарушено у больных фенилкетонурией в связи с дефицитом фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. ПОЧЕМУ РОЖДАЮТСЯ ДЕТИ, БОЛЬНЫЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ?…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:05:49

Муковисцидоз

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Муковисцидоз
ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ? Муковисцидоз (cysticfibrosis) – одно из тяжелых и самых распространенных генетических заболеваний в Европе, при котором нарушается работа всех экзокринных желез в организме, в результате чего образуются секреты повышенной вязкости и начинают страдать легкие, поджелудочная железа, печень, кишечник. КАКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА? затяжные бронхолегочные заболевания, трудно поддающиеся лечению; длительный,…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:12:21

Синдром Сотоса

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Сотоса
Синдром Сотоса или синдром церебрального гигантизма – врожденное, обычно спорадическое (единичное, проявляющееся нерегулярно) заболевание, которое характеризуется высокорослостью, черепно-лицевой дисморфией, костными изменениями и разной степенью умственной отсталости (обычно наблюдается умеренная степень). Причины: этиологической неоднородностью генетических мутаций; частотой проявления наличия патологического гена; гонадным мозаицизмом, вызванным мутациями в половых клетках на ранней стадии…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:22:33

Синдром Беквита-Видемана

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Беквита-Видемана
Беквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка. Причины: Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены). Симптомы: Преждевременный…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:26:35

Синдром Альпорта

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Альпорта
Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.   Причина: Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа.   Симптомы: Гематурия может…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:30:18

НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ
НАРУШЕНИЕ РАБОТЫ ОРГАНОВ И СИСТЕМ: Мышечной системы (миопатия) Нервной системы (энцефалопатия) Зрения (офтальмопатия) Сердца (кардиомиопатия) Почек (нефропатия) Печени, поджелудочной железы (гепатопатия, панкреатопатия (митохондриальный панкреатит) Эндокринной системы (эндокринопатия, митохондриальный сахарный диабет) Раннее старение кожи Предрасположенность к развитию рака. ПРИЗНАКИ, СИМПТОМЫ Внутриутробные (пренатальные признаки) Субъективные – мать ощущает замедленные движения плода. Объективные…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:33:31

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
Болезнь Помпе или гликогеноз ІІ типа является генетическим заболеванием, характеризуется отсутствием лизосомной альфа-глютозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие гликоген накапливается в тканях больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становится печень, скелетные и сердечные мышцы.             В зависимости от времени…
Опубліковано в Інформація для населення
завантажити вложения:
2019-04-17 12:41:52
Сторінка 3 з 4

Новини

  • Конкурс на кращий дитячий малюнок
    Конкурс на кращий дитячий малюнок
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/301-competition-for-the-best-children-s-drawing.html
    Конкурс на кращий дитячий малюнок
    Конкурс на кращий дитячий малюнок
  • 26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/296-anti-drug-abuse-day.html
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів