БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

Болезнь Помпе или гликогеноз ІІ типа является генетическим заболеванием, характеризуется отсутствием лизосомной альфа-глютозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие гликоген накапливается в тканях больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становится печень, скелетные и сердечные мышцы.

            В зависимости от времени появления симптоматики заболевания выделяют 3 формы: инфантильную, юношескую, взрослую.

Симптомы заболевания в раннем детском возрасте.

Гастроинтестинальные:

• нарушение вскармливания (ребенок плохо сосет);
• дисфагия;
• гипотрофия;
• органомегалия (гепатомегалия, макроглассия);

Кардиологические:

• кардиомегалия /кардиомиопатия;
• сердечная декомпенсация.

Дыхательные:

• частые респираторные инфекции, приводящие к дыхательной декомпенсации;
• приступы цианоза;
• нарушение дыхания во сне;
• прогрессирующая дыхательная недостаточность;
• преждевременная смерть от кардио-респираторных осложнений.

Мышечные, скелетные:

• диффузная мышечная гипотония;
• синдром «вялого ребенка»;
• снижение сухожильных рефлексов;
• прогрессирующая мышечная слабость;
• гипертрофия мышц при пальпации;
• задержка моторного развития.

Биохимические изменения:

• повышение уровня креатинфосфокиназы;
• повышение уровня АЛТ, АСТ.

Признаки и симптомы поражения в позднем детском, юношеском возрасте и у взрослых.

Поражение мышц и скелета:

• прогрессирующая слабость проксимальных групп мышц нижних конечностей, спины, диафрагмы;
• мышечные боли;
• трудности при подъеме по лестнице, при вставании с пола, утрата способности передвигаться;
• нарушение походки;
• снижение сухожильных рефлексов;
• затруднение при жевании, глотании;
• крыловидные лопатки;
• лордоз, кифоз, сколиоз.

Дыхательные:

• дыхательная недостаточность;
• ортопноэ (вынужденное положение сидя, принимаемое для облегчения дыхания);
• диспноэ при физической нагрузке;
• инфекции дыхательных путей;
• дневная сонливость;
• утренняя головная боль;
• ночная гиповентиляция.

Кардиологические:

• аритмия, кардиомегалия;
• медленно прогрессирующая сердечная недостаточность.

Гастроинтестинальные:

• плохой набор и удержание веса;
• гепатомегалия.

Лабораторные исследования:

• уровни креатинфосфокиназы - от нормального до повышенного.

Диагноз болезни Помпе устанавливается с учетом:

• семейного анамнеза;
• биопсии скелетных мышц (депонирование гликогена);
• ЭКГ – укорочение интервала РQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекардиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом SТ;
• ЭкоКГ - гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы;
• ЭНМГ – мышечный уровень поражения.

   При манифестации в юношеском и зрелом возрасте заболевание поддается коррекции заместительной ферментной терапией.