Вторник, Июль 16, 2019

Синдром Альпорта

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/69-sindrom-alporta.html?tmpl=component&print=1

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) - генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.

 

Причина:

  • Генетическая основа болезни - мутация в гене а-5 цепи коллагена IV типа.

 

Симптомы:

  • Гематурия может протекать с наличием или отсутствием протеинурии
  • Стигмы дизэмбриогенеза. 
  • Снижение слуха в результате неврита слухового нерва, тугоухость
  • Аномалии зрения проявляются в виде лентиконуса

 

Диагностика:

  • Фенотипическая оценка с помощью соматического анализа
  • Лабораторные анализы
  • Биопсия тканей
  • Генетический анализ
  • Аудиометрия
  • Обследование глаз
  • Оценка состояния почек
  • Проведение ДНК-диагностики с целью выявления дефектного гена.

Лечение:

В условиях отсутствия специфического лечения, главной целью становится замедление развития почечной недостаточности. Детям запрещаются физические нагрузки, назначается полноценное сбалансированное питание. Особое внимание уделяется санации инфекционных очагов. Применение гормональных препаратов и цитостатиков не приводит к значимому улучшению состояния. Основным методом лечения остается трансплантация (пересадка) почки.

Дополнительная информация

2019-04-17 12:30:18