Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

П'ятниця, 09 грудня 2016 13:53

Клиника, генетика и диагностика врожденного гипотиреоза

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
    https://www.clingenetic.com.ua//materials/students-publications/item/92-clinic-genetics-and-diagnostics-of-congenital-hypothyroidism.html?tmpl=component&print=1
Оцініть матеріал
(2 голосів)

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ ( ВГ)- гетерогенная гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом врожденным дефицитом тиреоидных тиреоидных гормонов, гормонов, развивающимся вследствие развивающимся вследствие дисгенезии дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином "врожденный гипотиреоз" обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении. ВГ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ПРИ РОЖДЕНИИ У ДЕВОЧЕК ВГ ВСТРЕЧАЕТСЯ В 2-2,5 РАЗА ЧАЩЕ, ЧЕМ У МАЛЬЧИКОВ

 

ПРИ ОТСУТСТВИИ ЛЕЧЕНИЯ ВГ ПРИВОДИТ

 К ЗАДЕРЖКЕ РОСТА  НАРУШЕНИЮ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ  К МЕТАБОЛИЧЕСКИМ ИЗМЕНЕНИЯМ У РЕБЕНКА  НОРМАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ МОЗГА И ПСИХИКИ ЗАВИСИТ ОТ УРОВНЯ ТИРЕОИДНЫХ ГОРМОНОВ В ФЕТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ И НА ПРОТЯЖЕНИИ ПЕРВЫХ ДВУХ ЛЕТ ЖИЗНИ  ЗАДЕРЖКА ЛЕЧЕНИЯ ВГ ПРИВОДИТ К СУЩЕСТВЕННОМУ СНИЖЕНИЮ IQ  80 % ДЕТЕЙ,КОТОРЫЕ ПОЛУЧАЮТ ЛЕЧЕНИЕ ДО 3-ГО МЕСЯЦА ЖИЗНИ, ИМЕЮТ КОНЕЧНЫЙ IQ БОЛЬШЕ 90  ДЕТИ,КОТОРЫМ ЛЕЧЕНИЯ ПРОВОДЯТ ПОСЛЕ 3-Х МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ,УРОВЕНЬ IQ ДОСТИГАЕТ ТОЛЬКО 45%  НЕОБХОДИМОСТЬ УСТАНОВЛЕНИЯ ДИАГНОЗА ВГ В МАКСИМАЛЬНО РАННИЕ СРОКИ ОЧЕВИДНА

 

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ВГ НА ПЕРВОМУ МЕСЯЦЕ ЖИЗНИ.

 РЕБЕНОК РОЖДАЕТСЯ ДОНОШЕННЫМ,ОКОЛО 1/3 ДЕТЕЙ- В СРОК 42 НЕДЕЛИ.  ПРИ НОРМАЛЬНОМ РОСТЕ МОГУТ НАБЛЮДАТЬСЯ ПРИЗНАКИ ОТСТАВАНИЯ ВНУТРЕУТРОБНОГО СОЗРЕВАНИЯ КОСТНОЙ СИСТЕМЫ  ЛЕТАРГИЯ, ГИПОТОНИЯ, ВЯЛЫЕ РЕФЛЕКСЫ  ГИПОТЕРМИЯ  БЛЕДНАЯ, ТОЛСТАЯ,СУХАЯ КОЖА  ПРОБЛЕМЫ ПРИ КОРМЛЕНИЕ В ВИДЕ ВЯЛОГО СОСАНИЯ, СНИЖЕНИЯ АППЕТИТА, ЗАПОРОВ КОТОРЫЕ НЕ ПОДДАЮТСЯ ТРАДИЦИОННОМУ ЛЕЧЕНИЮ, МЕТЕОРИЗМУ

 

ПРИ ПОЯВЛЕНИИ ВЫШЕНАЗВАННЫХ КЛИНИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ, НЕОБХОДИМО ОПРЕДЕЛИТЬ УРОВЕНЬ ТТГ И Т4 В СЫВОРОТКЕ КРОВИ, ДАЖЕ ПРИ НОРМАЛЬНОМ УРОВНЕ ТТГ В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ  ПРИ ОТСУТСТВИИ ЛЕЧЕНИЯ ДО 3-6 МЕСЯЦЕВ ЖИЗНИ, У РЕБЕНКА ПОЯВЛЯЮТСЯ ПРИЗНАКИ ЗАДЕРЖКИ ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ  ПОСКОЛЬКУ ВГ У НОВОРОЖДЕННЫХ ИМЕЕТ СЛАБЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, А УМСТВЕННУЮ ОТСТАЛОСТЬ МОЖНО ПРЕДУПРЕДИТЬ ТОЛЬКО РАННИМ ЛЕЧЕНИЕМ, ПРОВОДИТСЯ МАССОВЫЙ СКРИНИНГ НА ГИПОТИРЕОЗ.  ЦЕЛЬЮ СКРИНИНГА НА ВГ ЯВЛЯЕТСЯ КАК МОЖНО РАНЬШЕ НАЧАТЬ ЛЕЧЕНИЕ ДЛЯ ПРЕДУПРЕЖДЕНИЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА И ДОСТИЖЕНИЯ ПРИЕМЛЕМОГО IQ

ДЛЯ ПЕРВИЧНОГО СКРИНИНГА ИСПОЛЬЗУЮТ ОПРЕДЕЛЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО ТИРЕОТРОПНОГО ГОРМОНА В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ (ТТГ)

 

ВГ ОТВЕЧАЕТ ВСЕМ ПАРАМЕТРАМ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПО КОТОРЫМ ПРОВОДИТСЯ МАССОВЫЙ СКРИНИНГ

 ИМЕЕТСЯ ТОЧНЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ МАРКЕР И КЛИНИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ  СУЩЕСТВУЮТ БЕЗОПАСНЫЕ И ДОСТОВЕРНЫЕ СКРИНИРУЮЩИЕ ТЕСТЫ  ИМЕЕТ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКУЮ ЧАСТОТУ НА УКРАИНЕ  СУЩЕСТВУЕТ ЭФФЕКТИВНОЕ РАННЕЕ ЛЕЧЕНИЕ,КОТОРОЕ НЕОБХОДИМО ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ ТЯЖЕЛЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ ЗДОРОВЬЯ У БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ  СКРИНИНГ НА ВГ ПОЗВОЛЯЕТ ДИАГНОСТИРОВАТЬ ЗАБОЛЕВАНИЕ В ПЕРВЫЕ НЕДЕЛИ ЖИЗНИ РЕБЕНКА  НАЛИЧИЕ ЭФФЕКТИВНЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ, НЕОБХОДИМЫХ ДЛЯ ТЕРАПИИ (ПРЕПАРАТЫ L-ТИРОКСИНА),ПОЗВОЛЯЮТ ПРОВОДИТЬ ЛЕЧЕНИЕ В МАКСИМАЛЬНО ФИЗИОЛОГИЧНОМ РЕЖИМЕ И ОПТИМАЛЬНЫМИ ДОЗАМИ  В РЕГИОНАХ , ГДЕ СОВМЕСТНАЯ РАБОТА ГЕНЕТИКОВ, ЭНДОКРИНОЛОГОВ И ПЕДИАТРОВ ЧЕТКО СКООРДИНИРОВАНА, РЕЗУЛЬТАТЫ ОТ ПРОВЕДЕНИЯ СКРИНИНГА НА ВГ ЗНАЧИТЕЛЬНО ВЫШЕ

ПРОВЕДЕНИЕ СКРИНИНГА НА ВГ НЕОБХОДИМО В СВЯЗИ С ТЕМ, ЧТО :

 ПО ОДНИМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРИЗНАКАМ РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ В ПЕРВЫЕ МЕСЯЦЫ ЖИЗНИ НЕВОЗМОЖНО (ТОЛЬКО У 5% ПРОЦЕНТОВ ДЕТЕЙ В ЭТОТ ТЕРМИН НАБЛЮДАЮТСЯ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ВГ ПРИ ПОЗИТИВНЫХ ЛАБОРАТОРНЫХ РЕЗУЛЬТАТАХ)  РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ПРЕДУПРЕЖДАЕТ РАЗВИТИЕ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ  ВЫСОКАЯ ЧАСТОТА ВГ  СУЩЕСТВУЕТ МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ НА ДОКЛИНИЧЕСКОЙ СТАДИИ  СКРИНИРУЮЩИЕ МЕТОДЫ ИМЕЮТ ДОСТАТОЧНУЮ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ И СПЕЦИФИЧНОСТЬ

 

ЭТАПЫ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ВГ

 I ЭТАП – РОДОВСПОМОГАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ И ЦЕНТРАЛИЗОВАННАЯ ЛАБОРАТОРИЯ. НАЧАЛО ОБСЛЕДОВАНИЯ С РОДИЛЬНОГО ДОМА.  ОТОБРАННАЯ ГРУППА ДЕТЕЙ С АНОМАЛЬНО ВЫСОКИМ УРОВНЕМ ТТГ ТРЕБУЕТ ДАЛЬНЕЙШЕГО ОБСЛЕДОВАНИЯ, С ЦЕЛЬЮ ПРАВИЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЯ.  ОБСЛЕДОВАНИЕ И ДАЛЬНЕЙШЕЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ НА II ЭТАПЕ – ДЕТСКИМ ЭНДОКРИНОЛОГОМ И ВРАЧОМ- ГЕНЕТИКОМ.

 

ТЕРМИНЫ ЗАБОРА КРОВИ

 КРОВЬ НЕОБХОДИМО БРАТЬ НА 3-5 СУТКИ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ (НЕ РАНЬШЕ!)  В СВЯЗИ С ТЕМ, ЧТО В ДАННОЕ ВРЕМЯ ПРАКТИКУЕТСЯ РАННЯЯ ВЫПИСКА НОВОРОЖДЕННЫХ ИЗ РОДИЛЬНОГО ДОМА, ПОЯВЛЯЕТСЯ ВАРИАНТ РАННЕГО ЗАБОРА КРОВИ (НА 1-2 ДЕНЬ ЖИЗНИ РЕБЕНКА). ЭТО НЕДОПУСТИМО!  В СЛУЧАЕ ЗАБОРА КРОВИ НА 1-2 СУТКИ ЖИЗНИ НОВОРОЖДЕННОГО ВОЗМОЖНЫ «ОШИБОЧНО ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ ВАРИАНТЫ» ОТВЕТОВ, ПОСКОЛЬКУ В НОРМЕ В ПЕРВЫЕ ДНИ ЖИЗНИ УРОВЕНЬ ТТГ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКИЙ

 

У НЕДОНОШЕННЫХ ДЕТЕЙ ЗАБОР КРОВИ ПРОВОДЯТ НЕ РАНЬШЕ 7 ДНЯ С МОМЕНТА РОЖДЕНИЯ (ОПТИМАЛЬНО НА 7-14 ДЕНЬ ),ПОСКОЛЬКУ У ЭТИХ ДЕТЕЙ ДОСТАТОЧНО ВЫСОКИЙ ПРОЦЕНТ ТРАНЗИТОРНОГО ГИПОТИРЕОЗА В ПЕРВЫЕ ДНИ ЖИЗНИ

ОШИБКИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ

1 ОШИБКИ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ 1- ГО ЭТАПА СКРИНИНГА  ПЕРВАЯ ГРУППА ОШИБОК- НАРУШЕНИЕ ТЕРМИНА ЗАБОРА КРОВИ  ВТОРАЯ ГРУППА ОШИБОК,КОТОРЫЕ МОГУТ ПРИВЕСТИ К НЕПРАВИЛНОМУ ТРАКТОВАНИЮ РЕЗУЛЬТАТОВ – «ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ФАКТОР».ЭТО В ПЕРВУЮ ОЧЕРЕДЬ ТЕХНИЧЕСКИЕ ОШИБКИ-НЕПРАВИЛЬНЫЙ ЗАБОР КРОВИ (ДРУГОЙРЕБЕНОК),ОШИБКИ ПРИ ИЗМЕРЕНИИ И Т.Д.  ТРЕТЬЯ ГРУППА ОШИБОК СВЯЗАНА С ПРОСЧЕТАМИ В ИНФОРМИРОВАНИИ, ИГНОРИРОВАНИИ ПОЛУЧЕННЫХ ДАННЫХ.

 

II ЭТАП – ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ПОДТВЕРЖДАЮЩАЯ ДИАГНОСТИКА И НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТСКИМ ЭНДОКРИНОЛОГОМ

 ПРОВОДИТСЯ ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ЗА ДЕТЬМИ С ВРОЖДЕННЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ, КОТОРЫЕ БЫЛИ ВЫЯВЛЕНЫ ПРОГРАММОЮ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА  ПРОВОДЯТСЯ КОНТРОЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ ГОРМОНОВ (ТТГ, Т3, Т4 )В СЫВОРОТКЕ КРОВИ.

ИЙ ЭНДОКРИНОЛОГ  ПЕДИАТР  НЕВРОПАТОЛОГ  ГЕНЕТИК  КОНТРОЛЬНЫЕ ЗАБОРЫ КРОВИ ПРОВОДЯТ ЧЕРЕЗ 2 НЕДЕЛИ И 1,5 МЕСЯЦА ПОСЛЕ НАЧАЛА ТЕРАПИИ.  ДОЗА L-ТИРОКСИНА ПОДБИРАЕТСЯ ИНДИВИДУАЛЬНО,С УЧЕТОМ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ ДАННЫХ.

 

 ВПЕРВЫЕ В УКРАИНЕ НАЧАТ ПИЛОТНЫЙ СКРИНИНГ НА ВГ В ХАРЬКОВСКОМ РЕГИОНЕ В 1990-1991 ГОДАХ.  ПО ЭКОНОМИЧЕСКИМ ПРИЧИНАМ СКРИНИНГ БЫЛ ПРЕОСТАНОВЛЕН.  В 2001 ГОДУ НА СЛОБОЖАНЩИНЕ НА БАЗЕ ХСМГЦ ВОЗОБНОВЛЕН СКРИНИНГ НА ВГ С ОПРЕДЕЛЕНИЕМ ТТГ В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ НОВОРОЖДЕННЫХ.

 

Результаты

  • С момента начала скрининга на ВГ всего обследовано 89980 новорожденных;
  • С 2001г. 68311 новорожденных. 
  • Верифицирован диагноз у 27 детей. 
  • Охват новорожденных 2007 г. в Харковськой области – 100,4%.
  • Распространенность ВГ составила 1:3105 новорожденных

 

Выполнила : студентка 5 курса 3 группы 1
медицинского факультета Рубан Карина
Харьков 2016

Прочитано 6441 раз Остання зміна Четвер, 18 квітня 2019 12:43
2019-04-18 09:43:37

Новини

  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом
  • День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/266-day-of-orphan-diseases.html
    День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей