Синдром Ретта

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек.

Распространенность 

Статистика показывает, что Синдром Ретта случается у одной из 10-15 тысяч новорожденных девочек. Он случается во всех расовых и этнических группах мира. Риск, что у второго ребенка в этой же семье будет тоже синдром Ретта, менее 1%. У мальчиков патология не совместима с жизнью.

ЭТИОЛОГИЯ

Мутация гена MECP2, расположенный на Х-хромосоме в месте Xq28. Мутация чаще всего (около 99 %) происходит с самого начала. Семейное возникновение синдрома Ретта крайне редко и связано в основном с возникновением селективной иннактивации Ххромосомы, как мутантного гена MECP2.
Выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус.

Симптомы

В течении заболевания выделяют 4 стадии:
I стадия (возраст ребенка 6-12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.
II стадия (возраст 12-24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.
III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).
IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Диагностика Синдрома Ретта

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan
Обязательные: 

1) нормальный пре- и перинатальный периоды;

2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6- 18 мес. жизни;

3) нормальная окружность головы при рождении;

4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;

5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;

6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;

7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений; 

8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1-4 лет.

Диагностика синдрома Ретта

Дополнительные: 

1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);

2) судорожные припадки;

3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;

4) сколиоз;

5) задержка роста;

6) гипотрофичные маленькие ступни; 

7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3-5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Ххромосоме и роландической эпилепсии).

Диагностика

Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдаемой клинической картине. При появлении первых подозрений, чтобы подтвердить диагноз и назначить адекватное лечение, детей направляют на аппаратное обследование:
Проводят анализ головного мозга с помощью компьютерной томографии. По показателям КТ обнаруживаются нейроморфологические изменения, которые свидетельствуют об остановке развития мозга.
Измеряют биоэлектрическую активность мозга электроэнцефалограммой (ЭЭГ). О наличии мутаций Ххромосомы свидетельствует медленный фоновый ритм.
При синдроме Ретта анализ результатов УЗИ может констатировать патологическую неразвитость некоторых внутренних органов, например, печени.

ЛЕЧЕНИЕ

Современные методы лечения синдрома Ретта весьма ограничены. Основное направление терапии – это подавление симптоматичных проявлений патологий облегчение общего состояния пациента медикаментозными средствами: 

• Антиконвульсантами(карбамазепин), действие которых предназначено блокировать приступы эпилепсии;
• мелатонином, относящимся к группе снотворных и регулирующим биологический режим дня и ночи;
• различными препаратами, улучшающими кровообращение и стимулирующими работу головного мозга.
• Хорошо зарекомендовал себя Ламотриджин
• Диета,насыщенная витаминами, клетчаткой и очень калорийными продуктами. Делается это для того, чтобы ребенок с СР набирал вес. При этом необходимо частое кормление, каждые три часа. Такое питание способно немного стабилизировать состояние больных с синдромом Ретта.
• В терапевтическую программу лечения обязательно включается массаж и гимнастика. Сеансы физических занятий развивают конечности ребенка, повышают гибкость тела и стимулируют мышечный тонус.
• Музыкотерапия-она успокаивает больных и стимулирует интерес к миру.
• Существуют специальные программы и лечение в реабилитационных центрах, где детей с синдромом Ретта адаптируют к окружающему миру.

Лечение Синдрома Ретта

Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

Работу выполнила
студентка 1 мед.фак.
5 курса, 2 группы
Шастун Т.А.