Воскресенье, Август 25, 2019

Ранний детский аутизм

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/publications-of-our-colleagues/item/7-algoritm-obsledovaniya-rebenka-rda.html?tmpl=component&print=1

РДА – ранний детский аутизм (Autism Spectrum Disorder) это группа заболеваний, характеризующихся задержкой формирования речевых навыков, проблемами в общении и наличием набора стереотипных привычек. Впервые аутизм был описан в 1944 году Лео Каннером.

Основные признаки аутизма:

Сегодня диагноз «аутизм » в чистом виде как прописано в МКБ-10 встретить достаточно сложно. Это расстройство у всех проявляется в разной степени, потому правильнее обозначать «расстройство аутистического спектра». Как и у настоящего спектра у этого расстройства есть как основные «ключевые » признаки, так и множество особенностей, характерных для каждого ребенка в индивидуальности – так сказать «оттенков». Именно потому так тяжело идентифицировать расстройство – каждый ребенок очень отличается набором признаков и степенью их выраженности.

Ключевые признаки:

  • Для того, чтобы можно было с большой долей уверенности говорить о РДА у ребенка должен наблюдаться следующий комплекс нарушений: 
  • затруднения в установлении контактов с окружающими вплоть до их невозможности;
  • отгороженность от внешнего мира с игнорированием его сигналов;
  • нарушения речевой и невербальной коммуникации (мимика, жесты, интонации) с непосредственными или отсроченными эхолалиями;
  • нарушение зрительного контакта (уклоняющий взгляд или взгляд «сквозь предметы»);
  • задержка формирования представлений о себе, своем «Я»;
  • страх и негативная реакция на все новое (вплоть до аффективного взрыва);
  • стереотипность интересов, пищевых предпочтений, игр и движений.

Оттеночные признаки:

Ранний детский аутизм наиболее загадочное заболевание. Эти дети сильно отличаются по степени тяжести проявлений и их особенностям. Некоторые отлично разбираются в сложной технике, причем обучаются этому сами, но не могут научиться навыкам самообслуживания. Такой ребенок может одновременно разбираться в сложнейших шахматных партиях, но в то же время проиграть самому неопытному сопернику. Основным оттеночным признаком я бы выделила тот факт, что развитие ребенка очень не равномерно – есть области сильного отрыва вперед, а есть отстающие. Отличаются и варианты стереотипий – кто -то хлопает в ладоши, кто -то листает книги, кто -то рисует бесконечно – именно поэтому в маленьком возрасте родителям сложно выделить что из поведенческих особенностей вне нормы, а что просто индивидуальная особенность. Люди с этой болезнью не могут самого главного в социуме — общаться с окружающими.

Ранние сптомы:

  • Выявлено что РДА манифестирует в возрасте от новорожденности до 3х лет. Для младенцев можно выделить следующие признаки:
  • Невозможность принять удобную для обоих позу на руках у матери.
  • Необычная реакция на ежедневные звуки – ребенок может пугаться малейших шорохов.
  • Необычное поведение: ребенок может спокойно лежать в кровати с открытыми глазами, не требуя к себе никакого внимания.
  • Ребенок избегает смотреть в глаза, не интересуется лицами, что у обычных детей наблюдается очень редко.
  • Отсутствие стремления «пойти на ручки».
  • Улыбка возникает не в ответ на улыбку близкого человека, а на приятные звуки или впечатления.
  • Очень долгое отсутствие реакции на свое имя. 
  • Неадекватное восприятие эмоций близких, например плач в ответ на смех.

Презентация

Пересыпко Ирина

Украина, Харьков
22.11.2012

2019-04-17 10:07:52
Другие материалы в этой категории: « Епігенетика Муковисцидоз »