Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Муковисцидоз

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/publications-of-our-colleagues/item/8-mukovistsidoz.html?tmpl=component&print=1

(mucus — слизь, viscidus — вязкий) — частое наследственное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator - трансмембранный регулятор проводимости ионов Na и Cl), c аутосомнорецессивным типом наследования, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и полиорганной манифестацией.

Этиология:
Ген CFTR, являющийся трансмембранным регуляторов проводимости ионов Na и K, локализован на длинном плече хромосомы 7. Z Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка CFTR, который располагается на поверхности эпителиальных клеток и функционирует как цАМФ-зависимый хлорный канал. Z К настоящему времени идентифицировано более 1600 мутаций и 250 полиморфизмов в гене CFTR Z Влияние специфической CFTR мутации на тяжесть заболевания зависит от различных факторов, например, от типа мутации (аминокислотная замена или сдвиг рамки считывания) и воздействия мутации на структуру и функцию белка.


Патогенез:
Патогенез МВ связан с неспособностью дефектного белка адекватно выполнять роль хлорного канала в апикальной части мембраны клетки. Клетки начинают накапливать избыточное количество ионов хлора, в результате чего изменяется электрический потенциал. Вслед за ионами хлора в клетку устремляются ионы натрия. Последние выполняют роль насоса, что обуславливает усиленное всасывание воды из околоклеточного пространства. В итоге происходит сгущение секрета экзокринных желез, затрудняется его эвакуация. Поражение желез слизистой оболочки респираторных путей приводит к полной обтурации мелких бронхиол

2019-04-17 09:58:43
Інші матеріали у цій категорії: « Ранний детский аутизм DOWN SYNDROME »

Новини

  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
  • Обстеження
    Обстеження
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/258-obstezhennya.html
    Обстеження
    Обстеження
  • Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/257-привітання-з-нагоди-дня-медичного-працівника.html
    Привітання  з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника