Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Mitochondrial disease

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/publications-of-our-colleagues/item/12-mitochondrial-disease.html?tmpl=component&print=1

Mitochondrial disease
Defects of mitochondrial metabolism cause a wide range of human diseases that include examples from all medical subspecialties. This review updates the topic of mitochondrial diseases by reviewing the most important recent advances in this area. The factors influencing inheritance, maintenance and replication of mtDNA are reviewed and the genotype-phenotype of mtDNA disorders has been expanded, with new insights into epidemiology, pathogenesis and its role in ageing. Recently identified nuclear gene mutations of mitochondrial proteins include mutations of frataxin causing Friedreich's ataxia, PINK1, DJ1 causing Parkinson's disease and POLG causing infantile mtDNA depletion syndrome, ophthalmoplegia, parkinsonism, male subfertility and, in a transgenic mouse model, premature senescence. Mitochondrial defects in neurodegenerative diseases include Parkinson's, Alzheimer's and Huntington's disease. Improved understanding of mtDNA inheritance and mutation penetrance patterns, and novel techniques for mtDNA modification offer significant prospects for more accurate genetic counselling and effective future therapies.


http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140‐6736(06)68970‐8/abstract

2019-04-17 11:12:47
Інші матеріали у цій категорії: « Mitochondria and male disease. Mitochondrial Dysfunction in Autism »

Новини

  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
  • Обстеження
    Обстеження
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/258-obstezhennya.html
    Обстеження
    Обстеження
  • Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/257-привітання-з-нагоди-дня-медичного-працівника.html
    Привітання  з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника