Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Наші публікації
Наші публікації

Наші публікації

Словник термінів в межах безбар’єрності

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Словник термінів в межах безбар’єрності
У сучасному світі принципи доступності та інклюзії набувають дедалі більшої актуальності, оскільки вони визнають права та потреби всіх людей, незалежно від їхніх фізичних, когнітивних або сенсорних відмінностей, а також активно сприяють розвитку здорового середовища, яке піклується і дарує незабутній досвід, відкриває двері для всіх гостей без винятку. Коли ми робимо…
Опубліковано в Наші публікації
2024-05-14 10:21:52

Прееклампсія

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Прееклампсія
Лекція №1 була присвячена питанню Прееклампсії З лекціями виступили: завідувачка кафедрою акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики ХНМУ, чл.-кор. НАМНУ, доктор медичних наук, професор Гречаніна Олена Яківна - Прееклампсія. Сучасний погляд; доктор медичних наук, професор кафедри акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики ХНМУ Вигівська Людмила Анатоліївна - Прееклампсія.…
Опубліковано в Наші публікації
2024-05-14 10:00:24

Дефіцит середньоланцюгової ацил КоA дегідрогенази жирних кислот

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Дефіцит середньоланцюгової ацил КоA дегідрогенази жирних кислот
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоA дегідрогенази жирних кислот (MCADD) Харківський міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань,Український інститут клінічної генетики ХНМУ Харків, Україна2022 р.  
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2022-10-27 11:32:08

Недосконалий остеогенез

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Недосконалий остеогенез
Професор Гречаніна О.Я., к.м.н. Майборода Т.А., Пилипенко Т.Б., Качук Т.А., Єлькова О.О. КНП ХОР "Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань"Харків, Україна2022  
Опубліковано в Наші публікації
2022-10-01 16:29:48

Edwards Syndrome

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Edwards Syndrome
INTRODUCTION Edwards Syndrome (also known as Trisomy 18 (T18) or Trisomy E) is a genetic disorder caused by the presence of all or part of an extra 18th chromosome. The majority of people with the syndrome die during the fetal stage; infants who survive experience serious defects and commonly live…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

PHNEYLKETONURIA

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
PHNEYLKETONURIA
Overview• Autosomal recessive metabolic genetic disorder• Mutation in the gene for phenylalanine hydroxylase(PAH).• When PAH activity is reduced, phenylalanine accumulates and is converted into Etiology• Autosomal recessive disorder caused by mutation in PAH gene• Located on 12th chromosome.• A carrier does not have symptoms of the disease, but can pass…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-26 12:23:59

АУТИЗМ КАК ПОЛИКАУЗАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ, ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ И РЕАБИЛИТАЦИИ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
АУТИЗМ КАК ПОЛИКАУЗАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ, ПУТИ ПРОФИЛАКТИКИ И РЕАБИЛИТАЦИИ
Аутизм - (от греческого autos - сам), сложное нейробиологическое нарушение, полиорганное и поликаузальное расстройство психики, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Признаки метаболических нарушений были выявлены у 72% пациентов ещё внутриутробно и в периоде новорожденности (по оценке анамнестических данных) Спонтанный аборт или мертворождение в анамнезе должны расцениваться как…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 13:40:42

Современные проблемы здоровья и болезней, которые имеют шанс преодоления

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Современные проблемы здоровья и болезней, которые имеют шанс преодоления
В США уровень многих хронических заболеваний растет, а учитывая биомаркеры здоровья а учитывая биомаркеры здоровья – ожирение, диабет и гипертензию, - будет расти и дальше. Процент людей с избыточным весом и ожирением увеличился с 13% в 1962г. до 34% в 2008г. По данным центров по контролю и профилактике заболеваний США,…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 13:52:03

Педиатрия, акушерство и гинекология

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Педиатрия, акушерство и гинекология
Журнал
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 13:55:03

Краниометафизарная дисплазия

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Краниометафизарная дисплазия
Е.Я. Гречанина
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2015-12-21 09:14:10

СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА
СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМАЮ.Б. Гречанина, Е.Я. ГречанинаУкраинский институт клинической генетики, г. ХарьковВступление. Аутизм - (от греческого autos - сам), по данным современных авторов, сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга [3].В 1943 году доктор Лео Канер из госпиталя Джона Хопкинса впервые описал это заболевание…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 14:11:07

Диагностика и лечение аутизма, исходя из особенностей генетического фона и метаболического статуса

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Диагностика и лечение аутизма, исходя из особенностей генетического фона и метаболического статуса
Геномное здоровье = соматическое, психическое  и репродуктивное  здоровье. Вскрыта роль эпигенома (изменений генетической информации без изменений последовательности нуклеотидов ДНК) как в нормальной, так и в патологической физиологии генома. Трудом многих исследователей доказано, что основой большого числа наследственных болезней являются эпигенетические мутации, которые могут изменять метилирование ДНК. По свидетельству Эллиса взаимоотношения…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 14:29:35
Сторінка 1 з 4

Новини

  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
  • Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/288-monthly-anniversary-of-tuberculosis.html
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
  • 60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/287-60-років-боротьби-за-життя.html
    60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя