Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Наші публікації
Наші публікації

Наші публікації

Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра Ю.Б.Гречанина   Когда АУТИЗМ и аутистические черты поведения имеют метаболическую основу – это, с одной стороны, ухудшает тяжесть течения, с другой – дает конкретное направление лечения. Признаки метаболических нарушений мы можем наблюдать еще внутриутробно и в периоде новорожденности.   Акушерский анамнез при…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:51:44

ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ
УДК: 575.224:577.213/.215:57.008.7 ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ   Гусар В.А.1, Гречаніна Ю.Б.2, Жаданов С.І.3, Шурр Т.3, Гречаніна О.Я.2, Фадєєва А.Л. 2 Спеціалізований медико-генетичний центр1, Харків, Україна Інститут клінічної генетики ХНМУ2, Харків,Україна Департамент антропології Університету Пенсільванії3, Філадельфія, США     Точні методи лабораторної…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:43:56

ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ
УДК: 575:616-053.1-056.7-084:614 ТРИ РІВНЯ ПРОФІЛАКТИКИ ВРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ЯК ФАКТОР ІНТЕГРАЦІЇ МЕДИЦИНИ І ГЕНЕТИКИ В УКРАЇНІ Гречаніна О.Я., ГречанінаЮ.Б., Здибська О.П., Яновська Г.О., Майборода Т.А., Новікова І.В. Український інститут клінічної генетики ХНМУ, Харків, Україна Спеціалізований медико-генетичний центр, Харків, Україна     В Україні є пріоритети у наданні медикогенетичної допомоги…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:40:25

Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов
Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов   Витамиины (от лат. vita -«жизнь») — низкомолекулярные органические соединения различной химической природы, необходимые для нормальной жизнедеятельности и обладающие высокой биологической активностью.   Большинство витаминов не синтезируются в организме человека. Поэтому они должны регулярно и в достаточном количестве поступать в организм с пищей или в…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:35:10

Нарушение обмена аминокислот при аутизме

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нарушение обмена аминокислот при аутизме
Нарушение обмена аминокислот при аутизме Белецкая С. В. Харьковский специализированный медико‐ генетический Центр   В настоящее время аутизм рассматривается как эпидемия – только за последние 6 лет частота патологии возросла с 1:150 до 1:88 детей. y Частота встречаемости расстройств аутичного спектра выше, чем изолированных глухоты и слепоты вместе взятых, чем…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:30:50

Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism
Diagnosis and treatment of disorders of amino acid metabolism in autism When AUTISM and autistic features of behavior have the metabolic base – this, on the one hand, worsens course severity, on the other hand – gives the concrete direction of the treatment . Since a human began to intervene into…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:23:48

ЗАКОНОМЕРНАЯ СВЯЗЬ МЕЖДУ РАЗВИТИЕМ НЕКОТОРЫХ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ И НАРУШЕНИЕМ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЗАКОНОМЕРНАЯ СВЯЗЬ МЕЖДУ РАЗВИТИЕМ НЕКОТОРЫХ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ И НАРУШЕНИЕМ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА
УДК: 575:113.1:577.213/.215:577.164.17 ЗАКОНОМЕРНАЯ СВЯЗЬ МЕЖДУ РАЗВИТИЕМ НЕКОТОРЫХ ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ И НАРУШЕНИЕМ МЕТИЛИРОВАНИЯ ДНК ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА Гречанина Е.Я., Лесовой В.Н., Мясоедов В.В., ГречанинаЮ.Б., Гусар В.А. Украинский институт клинической генетики ХНМУ   Исследование последних лет свидетельствуют о важности процесса метилирования в этиологии и патогенезе многих наследственных заболеваний, что открывает…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:14:54

ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА»

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА»
ОБЪЕДИНЕНИЕ «ГЕНЕТИКА» - КАК НАУЧНАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ БАЗА СОВРЕМЕННОЙ ПРОТЕОГЕНОМИКИ   Бурное развитие молекулярной медицины показало жизненную необходимость соединения фундаментальных и прикладных знаний для дальнейшего эффективного развития диагностики, лечения и предупреждения наследственной патологии. Стратегия развития клинической генетики в Харькове, разработанная 20 лет тому назад в 10 проектах, предопределяла монолитное соединение…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 15:03:34

Орфанные болезни как глобальная проблема медицины

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Орфанные болезни как глобальная проблема медицины
Орфанные болезни как глобальная проблема медицины Гречанина Е.Я.
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Материалы 7-й ISABS Конференции, 20-24 июня, 2011

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Материалы 7-й ISABS Конференции, 20-24 июня, 2011
Материалы 7-й ISABS Конференции, 20-24 июня, 2011
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА РОБИНОВА В СОЧЕТАНИИ С МНОЖЕСТВЕННЫМ ГАМАРТОЗНЫМ РОСТОМ

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА РОБИНОВА В СОЧЕТАНИИ С МНОЖЕСТВЕННЫМ ГАМАРТОЗНЫМ РОСТОМ
Гречанина Ю.Б., Молодан Л.В. Украинский институт клинической генетики ХНМУ, Харьков, Украина Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)   Введение. Онкогенетические синдромы становятся все более актуальной проблемой на фоне появившихся новых знаний об изменении эпигенетического статуса при них. Классические моногенные болезни все чаще попадают в число моделей онкогенетических нарушений. Наш опыт медикогенетического…
Опубліковано в Наші публікації
завантажити вложения:
2019-04-17 14:57:43
Сторінка 4 з 4

Новини

  • 26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/296-anti-drug-abuse-day.html
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
    26 червня – Міжнародний день боротьби зі зловживанням наркотичними засобами та їх незаконним обігом
  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
  • Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/288-monthly-anniversary-of-tuberculosis.html
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі