Неділя, травня 22, 2022
Наші публікації

Наші публікації

ЩЕ НЕНАРОДЖЕНІЙ ДИТИНІ ПОТРІБНИЙ НАШ ЗАХИСТ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
УДК: 575:616-053.1-084:614 ЩЕ НЕНАРОДЖЕНІЙ ДИТИНІ ПОТРІБНИЙ НАШЗАХИСТ Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., ГречанінаЮ.Б., Єфіменко Т.П. Український інститут клінічної генетики ХНМУ 61022, Харків, пр. Правди 13, тел.700-32-17; 705-16-74, e-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її. Гени не для того, щоб викликати хвороби… Метт Рідлі “Геном”
0000-00-00 00:00:00

СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ БОКОВОГО АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА Молодан Л.В., ГречанинаЮ.Б., Гречанина Е.Я., Алексеенко А.А. Украинский институт клинической генетики ХНМУ Харьковский национальный медицинский университет Харьковский специализированный медико-генетический центр Харьков, пр. Правды 13, e-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.
0000-00-00 00:00:00

ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СИНДРОМ РЕТТА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ УДК: 616.31-007.18-053.2:577.23 ЭПИГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СИНДРОМ РЕТТА ГречанинаЮ.Б., Гречанина Е.Я. Украинский институт клинической генетики ХНМУ 61022, Харків, пр. Правди 13, тел.700-32-17; 705-16-74, e-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.
0000-00-00 00:00:00

СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ У РЕБЕНКА С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
УДК: 575:616.632.112-053.2:577.164.175 СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ 3-ГИДРОКСИ-3-МЕТИЛГУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ У РЕБЕНКА С ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА Здыбская Е.П., Гречанина Е.Я., Федосеева Н.П., Васильева О.В., Фадеева А.Л. Украинский институт клинической генетики ХНМУ Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)
0000-00-00 00:00:00

СЛУЧАЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙ ПОРФИРИИ В СОЧЕТАНИИ С ДЕФИЦИТОМ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
УДК: 616-008.9:547.979.733:575 СЛУЧАЙ ПЕРЕМЕЖАЮЩЕЙ ПОРФИРИИ В СОЧЕТАНИИ С ДЕФИЦИТОМ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА Молодан Л.В., Скалицкий М.А. Харьковский национальный медицинский университет
0000-00-00 00:00:00

СЛУЧАЙ СИНДРОМА МЫШЕЧНО-НЕЙРО-ГАСТРО-ИНТЕСТИНАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
СЛУЧАЙ СИНДРОМА МЫШЕЧНО-НЕЙРО-ГАСТРО-ИНТЕСТИНАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ Гречанина Ю.Б., Гусар В.А., Канюка М.В. Украинский институт клинической генетики ХНМУ Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)
0000-00-00 00:00:00

Efficiency of diagnosis of hereditary metabolic diseases using gas chromatography / mass spectrometry from example HHH syndrome

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Efficiency of diagnosis of hereditary metabolic diseases using gas chromatography / mass spectrometry from example HHH syndrome   Grechanina E.Ya., Ukrainian Institute of Clinical Genetics of Kh.N.M.U., Kharkiv Specialized Medical Genetic Centre, member - correspondent of NAMS of Ukraine, Professor, Doctor of medical Sciences E-mail: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб побачити її.  
0000-00-00 00:00:00

Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Наследственные нарушения обмена серосодержащих аминокислот Е.Я. Гречанина, Р. Маталон, Ю.Б. Гречанина, И.В. Новикова, В.А. Гусар, Б. Холмс, С. Жукс, П.Л. Реди, С. Тайринг
0000-00-00 00:00:00

Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Роль метаболических нарушений в формировании расстройств аутичного спектра Ю.Б.Гречанина   Когда АУТИЗМ и аутистические черты поведения имеют метаболическую основу – это, с одной стороны, ухудшает тяжесть течения, с другой – дает конкретное направление лечения. Признаки метаболических нарушений мы можем наблюдать еще внутриутробно и в периоде новорожденности.   Акушерский анамнез при…
2019-04-17 15:51:44

ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
УДК: 575.224:577.213/.215:57.008.7 ВИЗНАЧЕННЯ ТОЧКОВИХ МУТАЦІЙ В МІТОХОНДРІАЛЬНІЙ ДНК З ВИКОРИСТАННЯМ МЕТОДУ ПЛР І РЕСТРИКЦІЙНОГО АНАЛІЗУ   Гусар В.А.1, Гречаніна Ю.Б.2, Жаданов С.І.3, Шурр Т.3, Гречаніна О.Я.2, Фадєєва А.Л. 2 Спеціалізований медико-генетичний центр1, Харків, Україна Інститут клінічної генетики ХНМУ2, Харків,Україна Департамент антропології Університету Пенсільванії3, Філадельфія, США     Точні методи лабораторної…
2019-04-17 15:43:56

ЗАГАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ КЛІНІЧНОЇ ПРОТЕОГЕНОМІКИ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
УДК: 575:616-053.1-056.7-084:614 ТРИ РІВНЯ ПРОФІЛАКТИКИ ВРОДЖЕНОЇ ТА СПАДКОВОЇ ПАТОЛОГІЇ ЯК ФАКТОР ІНТЕГРАЦІЇ МЕДИЦИНИ І ГЕНЕТИКИ В УКРАЇНІ Гречаніна О.Я., ГречанінаЮ.Б., Здибська О.П., Яновська Г.О., Майборода Т.А., Новікова І.В. Український інститут клінічної генетики ХНМУ, Харків, Україна Спеціалізований медико-генетичний центр, Харків, Україна     В Україні є пріоритети у наданні медикогенетичної допомоги…
2019-04-17 15:40:25

Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Нарушение обмена витаминов группы В и микроэлементов   Витамиины (от лат. vita -«жизнь») — низкомолекулярные органические соединения различной химической природы, необходимые для нормальной жизнедеятельности и обладающие высокой биологической активностью.   Большинство витаминов не синтезируются в организме человека. Поэтому они должны регулярно и в достаточном количестве поступать в организм с пищей или в…
2019-04-17 15:35:10