Суббота, Май 25, 2019

Синдромы: Корнели де Ланге, Ларсена, Нихана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/76-sindromy-korneli-de-lange-larsena-nikhana.html?tmpl=component&print=1

Корнели де Ланге

Относится к доминантно – наследуемым заболеваниям.
Проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания примерно 1 на 10000. 

Синдром Ларсена

Тип наследования аутосомно – доминантное.
Редкое генетическое заболевание  которое связано с различными аномалиями и проявлениями. Развивается из-за мутации в гене филамина
(FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3р14)

 

Синдром Леша Нихана        

Наследственное заболевание характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозилтранс феразы, который катализируется реутилизацию гуанина и гипоксантина – в результате образования большое количество ксантина и следовательно мочевой кислоты. Заболевание наследуется как рециссивный Х- сцепленный признак.
2016-10-10 10:50:43