Воскресенье, Сентябрь 22, 2019

БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/67-bolezn-pompe.html?tmpl=component&print=1

Болезнь Помпе или гликогеноз ІІ типа является генетическим заболеванием, характеризуется отсутствием лизосомной альфа-глютозидазы (кислой мальтазы), функцией которой является деградация гликогена. Как следствие гликоген накапливается в тканях больного и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми при болезни Помпе становится печень, скелетные и сердечные мышцы.

            В зависимости от времени появления симптоматики заболевания выделяют 3 формы: инфантильную, юношескую, взрослую.

Симптомы заболевания в раннем детском возрасте.

Гастроинтестинальные:

  • нарушение вскармливания (ребенок плохо сосет);
  • дисфагия;
  • гипотрофия;
  • органомегалия (гепатомегалия, макроглассия);

 

Кардиологические:

  • кардиомегалия /кардиомиопатия;
  • сердечная декомпенсация.

 

Дыхательные:

  • частые респираторные инфекции, приводящие к дыхательной декомпенсации;
  • приступы цианоза;
  • нарушение дыхания во сне;
  • прогрессирующая дыхательная недостаточность;
  • преждевременная смерть от кардио-респираторных осложнений.

 

Мышечные, скелетные:

  • диффузная мышечная гипотония;
  • синдром «вялого ребенка»;
  • снижение сухожильных рефлексов;
  • прогрессирующая мышечная слабость;
  • гипертрофия мышц при пальпации;
  • задержка моторного развития.

Биохимические изменения:

  • повышение уровня креатинфосфокиназы;
  • повышение уровня АЛТ, АСТ.

Признаки и симптомы поражения в позднем детском, юношеском возрасте и у взрослых.

Поражение мышц и скелета:

  • прогрессирующая слабость проксимальных групп мышц нижних конечностей, спины, диафрагмы;
  • мышечные боли;
  • трудности при подъеме по лестнице, при вставании с пола, утрата способности передвигаться;
  • нарушение походки;
  • снижение сухожильных рефлексов;
  • затруднение при жевании, глотании;
  • крыловидные лопатки;
  • лордоз, кифоз, сколиоз.

Дыхательные:

  • дыхательная недостаточность;
  • ортопноэ (вынужденное положение сидя, принимаемое для облегчения дыхания);
  • диспноэ при физической нагрузке;
  • инфекции дыхательных путей;
  • дневная сонливость;
  • утренняя головная боль;
  • ночная гиповентиляция.

Кардиологические:

  • аритмия, кардиомегалия;
  • медленно прогрессирующая сердечная недостаточность.

Гастроинтестинальные:

  • плохой набор и удержание веса;
  • гепатомегалия.

Лабораторные исследования:

  • уровни креатинфосфокиназы - от нормального до повышенного.

Диагноз болезни Помпе устанавливается с учетом:

  • семейного анамнеза;
  • биопсии скелетных мышц (депонирование гликогена);
  • ЭКГ – укорочение интервала РQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекардиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом SТ;
  • ЭкоКГ - гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы;
  • ЭНМГ – мышечный уровень поражения.

   При манифестации в юношеском и зрелом возрасте заболевание поддается коррекции заместительной ферментной терапией.

Дополнительная информация

2019-04-17 12:41:52