Четвер, червня 24, 2021
П'ятниця, 09 грудня 2016 13:49

Синдром Шерешевского-Тернера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/91-syndrome-shereshevsky-turner.html?tmpl=component&print=1
Оцініть матеріал
(0 голосів)

Синдром Шерешевского -Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы.

Впервые данное заболевание было открыто в 1925 году ученым Шерешевским. В 1938 году ученый Тернер более подробно описал синдром, выделив присущие Тернера. ему клинические признаки. В 1959 году была доказана генетическая природ

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках. Синдром ШерешевскогоТернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных за наследственность заболевания не обнаружено.

 У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом. Синдром Синдром Шерешевского Шерешевского-Тернера Тернера является является одним из примеров примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты). Причины таких нарушений на данный момент окончательно не выяснены. Нет подтвержденных данных и о наследственности данного заболевания или влияния возраста родителей.

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции.

Клиническая картина

Отсутствие или дефекты Х Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Основные клинические признаки синдрома

Шерешевского-Тернера:

•Низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности;

•Сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см);

•«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками);

•Широкая грудная клетка; Маленькие низко расположенные уши;

•Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению. 

•Искривление локтевых суставов;

•Короткие пальцы рук за счет укорочения пястных костей;

•Лимфостаз (отечность) стоп и кистей;

•Пороки половой системы (уменьшение размеров матки, отсутствие яичников, недоразвитие клитора и малых половых губ, гипертрофированные большие половые губы и др.);

•Отсутствие или слабая выраженность вторичных половых признаков (отсутствие менструаций, малое оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез);

•Возможные пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыводящей и эндокринной систем;

•Склонность к повышенному артериальному давлению и ожирению.

 

Основные диагностические мироприятея

  • Анализ крови на гармоны (при данной патологии значительно снижено количество эстрогенов и повышен уровень ФСГ и ЛГ); 
  • Определение кариотипа, консультация генетика;
  • Консультация акушера Консультация акушерагинеколога;
  • УЗИ органов малого таза;
  • Консультации узких специалистов по необходимости;
  • Дополнительные методы обследования для выявления пороков развития по показаниям.

Лечение

  • Специфическое лечение синдрома Шерешевского Шерешевского-Тернера Тернера отсутствует, на данный момент нет возможности изменения кариотипа человека, но своевременно начатая терапия помогает ребенку вести нормальный образ жизни.
  • Симптоматическое лечение состоит из нескольких этапов:
  • Прием анаболических стероидов и соматотропина для увеличения роста пациентки;
  • Эстрогенсодержащие препараты Эстрогенсодержащие препараты с периода полового созревания для развития вторичных половых признаков и формирования женского телосложения;
  • Лечение врожденных пороков развития;
  • Коррекция возможных косметических дефектов.

Прогноз

  • Прогноз для жизни и здоровья благополучный при отсутствии тяжелых пороков развития.
  • Длительное время женщины с синдромом Шерешевского синдромом ШерешевскогоТернера оставались бесплодными. На данный момент в связи с успешным развитием репродуктивных технологий возможно наступление беременности (методом экстракорпорального оплодотворения с использованием чужих яйцеклеток).

 

Выполнил: студент 1м.5к.3гр.
Шевченко О.С.

Прочитано 11813 раз Остання зміна Четвер, 18 квітня 2019 12:48
2019-04-18 09:48:59