Четвер, червня 24, 2021
П'ятниця, 09 грудня 2016 13:06

Клиника, генетика и диагностика синдрома Патау

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/89-clinic-genetics-and-diagnosis-of-patau-syndrome.html?tmpl=component&print=1
Оцініть матеріал
(7 голосів)

Синдром Патау (трисомия 13) — заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

1. Цитогенетическая форма – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации.
2. Простая форма – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому.
3. Мозаичная форма – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии при данной форме заболевания могут быть очень слабо выражены.


Этиология
Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.
Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13.
Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo.
В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

 

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.


Симптомы новорожденного:

  • недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия);
  • различные тяжелые врожденные пороки;
  • низкая масса тела при рождении;
  • нарушение строения черепа;
  • умеренная микроцефалия;
  • флексорное положение кистей;
  • различные нарушения строения рук (например, полидактилия);
  • различные нарушение развития ЦНС;
  • низкий и скошенный лоб;
  • расстояние между глазными щелями уменьшено;
  • суженные глазные щели;
  • колобома;
  • помутнение роговицы;
  • микрофтальмия;
  • основание носа широкое;
  • ушные раковины деформированные;
  • запавшая переносица;
  • расщелина верхней нёба и губы;
  • короткая шея;
  • гипопитуитаризм;
  • изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);
  • гетеротопия поджелудочной железы;
  • возможно наличие добавочные селезенки;
  • почки увеличены;
  • пупочная эмбриональная грыжа;
  • кисты в корковом слое почек;
  • аномалии развития половых органов.


Лечение:
1. Этиологическое – не существует.
2. Патогенетическое и симптоматическое – направлено на поддержание состояния ребенка, поиск и коррекцию возможных пороков развития.


Прогноз – неблагоприятный.


Патогенетическое и симптоматическое:

  • Выявление пороков развития: к ним относятся нейросонография (ультразвуковое секторальное сканирование головного мозга новорождённого через родничок), УЗИ органов брюшины и почек, эхокардиография (ультразвуковое исследование сердечных патологий) и др.;
  • Постоянный контроль за здоровьем ребёнка;
  • Оперативные вмешательствах для коррекции некоторых врождённых пороков;
  • Тщательный уход за ребёнком;
  • Общеукрепляющая терапия для нормального функционирования повреждённых органов и систем: поливитаминные комплексы, укрепление иммунитета, биологически активные добавки;
  • предотвращение инфекционных осложнений.

Профилактика:
1. Специфическая – отсутствует.
2. Неспецифическая:
сменить район проживания, если он отличается неблагоприятной экологией;
избегать радиационного заражения и контакта с вредными химическими веществами;
не рожать детей от близких кровных родственников;
при наличии наследственного подобного заболевания обязательно пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности;
не рожать после 45 лет.

 

Выполнил: студент I медицинского
факультета, 5 курса, 2 группы
Чернявский Илья Александрович

Преподаватель: д.м.н. проф. Гречанина Ю.Б.

Прочитано 18002 раз Остання зміна Четвер, 18 квітня 2019 13:48
2019-04-18 10:48:01