Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - генетичне захворювання, що пов'язане з порушенням використання організмом однієї з важливих амінокислот - фенілаланіну. Основними ознаками захворювання є: специфічний запах від дитини, дуже світла шкіра та очі (альбінізм), а також порушення у фізичному та розумовому розвитку, загальна слабкість. Зазвичай, ця хвороба проявляється на першому році життя дитини, оскільки порушення використання фенілаланіну проходять дуже швидко. Захворювання передається у спадок.
Більш детальну інформацію стосовно цього захворювання можна дізнатися з доповіді керівника регіонального проекту розширеного неонатального скринінгу, Директора Українського інституту мітохондріальної та епігеномної медицини ХНМУ, академіка, члена-кореспондента Академії Медичних наук України Гречаніної О. Я. на нашому ютюб-каналі за посиланням https://youtu.be/oeQXdCV4VUk