Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Фенілкетонурія

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/253-phenylketonuria.html?tmpl=component&print=1

Фенілкетонурія - генетичне захворювання, що пов'язане з порушенням використання організмом однієї з важливих амінокислот - фенілаланіну. Основними ознаками захворювання є: специфічний запах від дитини, дуже світла шкіра та очі (альбінізм), а також порушення у фізичному та розумовому розвитку, загальна слабкість. Зазвичай, ця хвороба проявляється на першому році життя дитини, оскільки порушення використання фенілаланіну проходять дуже швидко. Захворювання передається у спадок.
Більш детальну інформацію стосовно цього захворювання можна дізнатися з доповіді керівника регіонального проекту розширеного неонатального скринінгу, Директора Українського інституту мітохондріальної та епігеномної медицини ХНМУ, академіка, члена-кореспондента Академії Медичних наук України Гречаніної О. Я. на нашому ютюб-каналі за посиланням https://youtu.be/oeQXdCV4VUk

додаткова інформація

0000-00-00 00:00:00

Новини

  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
  • Обстеження
    Обстеження
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/258-obstezhennya.html
    Обстеження
    Обстеження
  • Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/257-привітання-з-нагоди-дня-медичного-працівника.html
    Привітання  з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника