Долгосрочный генетический мониторинг врожденных пороков развития в соответствии с состояние окружающей среды.
Тератогенный эффект патологических метаболитов в манифестации клинических признаков при нарушении обмена серосодержащих аминокислот.
Роль материнско-плодовой инфекции в внутриутробном развитии и заболеваниях в детском возрасте.
Изучение роли гипометилирования, дефицита фолатного цикла, нарушений обмена метионина совместно с факторами окружающей среды в появлении заболеваний людей.
Дородовое выявление действия факторов окружающей среды на развитие ребенка.
Изучение гено- и фенотипических характеристик онкогенетических синдромов, причин формирования «второй мутации».
Митохондриальные болезни.
Изучение гаплотипов митохондриальной ДНК украинцев.
Метаболические заболевания и окружающая среда.
Скрининговые программы новорожденных.
Ранняя диагностика и патогенетическая терапия различных форм (митохондриальных, эпигенетических, хромосомных, моногенных, полигенных) наследственных болезней.
Вовлечение эпигенетических механизмов в манифестацию сосудистой патологии.
Разработка методов уточняющей диагностики и хирургической коррекции аномалий половой дифференцировки.
Разработка принципов медико-генетического консультирования семей с врожденными пороками развития, репродуктивными потерями и метаболическими нарушениями (муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, гомоцистинурия).
Неонатальный скрининг.
Изучение эффективности первичной профилактики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.
Изучение роли малых аномалий развития как проявлений развития легких форм наследственной патологии у новорожденных.