Неділя, травня 22, 2022


КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/publications-of-our-colleagues/item/9-down-syndrome.html?tmpl=component&print=1


  • in 700 live births
  • >60% spontaneously aborted
  • 20% stillborn
  • Facial appearance permits diagnosis
  • Marked muscle hypotonia as baby
  • Single palmar crease may be present
  • Learning difficulty (IQ usually <50)
  • Congenital heart malformations (40%)
  • Many other associated features



  • People with Down syndrome may have some or all of the following physical characteristics((small chin, slanted eyes, poor muscle tone, a flat nasal bridge, a single crease of the palm, and a protruding tongue due to a small mouth and large tongue))
  • These airway changes lead to obstructive sleep apnea in around half of those with Down syndrome
  • Other common features include: a flat and wide face, a short neck, excessive joint flexibility, extra space between big toe and second toe, abnormal atterns
    on the fingertips and short fingers. Hip dislocations may occur without
  • trauma in up to a third of people with Down syndrome.
2019-04-17 09:53:20
Інші матеріали у цій категорії: « Муковисцидоз Genetic counseling for mitochondrial disorders »