Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Синдромы: тиреозинемия I тип, Марфана, Ангельмана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/77-sindromy-tireozinemiya-i-tip-marfana-angelmana.html?tmpl=component&print=1
Тиреозинемия    I тип
 
Тип наследования аутосомно – рециссивный.
    Этиология: вызывается первичным дефектом печеночной фумароацетоацетатгидролиазы (FAH), в результате в организме накапливается аномальный метаболит сукунилацетон, который образуется из фумарилацетоуксусной кислоты.
 
 
Синдром Марфана                                                                                                             
 
Тип наследования аутосомно – доминантный тип.
    Этиология: заболевание наследственного типа при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно – мышечной ситемы и глаз. Причина патологии мутации гена фибрилин FB№1
 
Синдром Ангельмана                         
Хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме проявляющаяся выраженной задержкой – речового и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы аутистического спектра, стереотипи.
2016-12-08 11:46:35

Новини

  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
  • Обстеження
    Обстеження
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/258-obstezhennya.html
    Обстеження
    Обстеження
  • Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/257-привітання-з-нагоди-дня-медичного-працівника.html
    Привітання  з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника
  • Попередники сучасної Конституції
    Попередники сучасної Конституції
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/256-predecessors-of-the-modern-constitution.html
    Попередники сучасної Конституції
    Попередники сучасної Конституції