Суббота, Май 25, 2019

Синдром Беквита-Видемана

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/70-sindrom-bekvita-videmana.html?tmpl=component&print=1

Беквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка.

Причины:

Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены).

Симптомы:

  • Преждевременный быстрый рост ребенка в раннем возрасте.
  • Аномально большой язык (макроглоссия);
  • Аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия);
  • Кожные складки или ямки возле ушей;
  • Гипогликемию и аномалии почек.

Диагностические критерии:

  • Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития.
  • Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).
  • Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).
  • Макроглоссия.
  • Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Лечение:

  • Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.
  • Гипогликемия у новорожденных с BWS должна лечиться в соответствии со стандартными протоколами терапии неонатальной гипогликемии.
  • Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами.

Дополнительная информация

2019-04-17 12:26:35
Другие материалы в этой категории: « Синдром Альпорта Синдром Сотоса »