Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Гипомеланоз Ито

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/66-gipomelanoz-ito.html?tmpl=component&print=1

Синдром Ито - это редкое состояние, которое, по мнению исследователей, вызвано генетическими нарушениями. Однако это не наследственное заболевание, и семейный анамнез для синдрома Ито большая редкость.                                                        

Причины:

Синдром Ито может быть вызван генетическими нарушениями, хотя дефект хромосом возникает после зачатия. Во многих случаях генетические нарушения обнаруживаются только в некоторых клетках (мозаицизм).

Симптомы:

  • Потеря пигмента на различных участках тела
  • Небольшие повреждения кожи, белые или бесцветные
  • Линии Блашко
  • судорожные припадки;
  • задержка умственного развития;
  • проблема со слухом или глухота;
  • нарушение речи;
  • сколиоз
  • проблемы с зубами или ротовой полостью;
  • заболевание почек;
  • проблемы со зрением;
  • ортопедические проблемы;
  • патология волос, зубов и ногтей,;
  • опухоли головного мозга (редко).

Диагностика:

Недержание пигмента, синдром Гольца, беспигментный невус, беспигментный линейный лишай или витилиго

Лечение:

Кожные симптомы лечения не требуют. В позднем детском возрасте может наступать медленная репигментация образований на коже. Лечение направлена на устранение неврологических симптомов и коррекцию аномалий скелета.

додаткова інформація

2019-04-17 12:43:55
Інші матеріали у цій категорії: « Гемигипертрофия БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ »

Новини

  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом
  • День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/266-day-of-orphan-diseases.html
    День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей