Воскресенье, Ноябрь 17, 2019

Гипомеланоз Ито

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/66-gipomelanoz-ito.html?tmpl=component&print=1

Синдром Ито - это редкое состояние, которое, по мнению исследователей, вызвано генетическими нарушениями. Однако это не наследственное заболевание, и семейный анамнез для синдрома Ито большая редкость.                                                        

Причины:

Синдром Ито может быть вызван генетическими нарушениями, хотя дефект хромосом возникает после зачатия. Во многих случаях генетические нарушения обнаруживаются только в некоторых клетках (мозаицизм).

Симптомы:

  • Потеря пигмента на различных участках тела
  • Небольшие повреждения кожи, белые или бесцветные
  • Линии Блашко
  • судорожные припадки;
  • задержка умственного развития;
  • проблема со слухом или глухота;
  • нарушение речи;
  • сколиоз
  • проблемы с зубами или ротовой полостью;
  • заболевание почек;
  • проблемы со зрением;
  • ортопедические проблемы;
  • патология волос, зубов и ногтей,;
  • опухоли головного мозга (редко).

Диагностика:

Недержание пигмента, синдром Гольца, беспигментный невус, беспигментный линейный лишай или витилиго

Лечение:

Кожные симптомы лечения не требуют. В позднем детском возрасте может наступать медленная репигментация образований на коже. Лечение направлена на устранение неврологических симптомов и коррекцию аномалий скелета.

Дополнительная информация

2019-04-17 12:43:55
Другие материалы в этой категории: « Гемигипертрофия БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ »