Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ахондроплазия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/64-akhondroplaziya.html?tmpl=component&print=1

Ахондроплазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту.


Причина:

Мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.

 

Симптомы:

  • невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
  • короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей
  • пальцы на руках короткие
  • искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
  • ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
  • большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела.
  • нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
  • около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
  • отставание в физическом развитии. 

 

Формы:

  • Наследственная форма (наследуется аутосомно-доминантно)
  • Спорадическая форма

 

Профилактика ахондроплазии

  • Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику
  • В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.

додаткова інформація

2019-04-17 13:09:58
Інші матеріали у цій категорії: Гемигипертрофия »

Новини

  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
  • Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/261-defeated-autism.html
    Перемогли аутизм!
    Перемогли аутизм!
  • Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/260-holiday-of-parents-of-special-children.html
    Свято батьків особливих дітей
    Свято батьків особливих дітей
  • Обстеження
    Обстеження
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/258-obstezhennya.html
    Обстеження
    Обстеження
  • Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/257-привітання-з-нагоди-дня-медичного-працівника.html
    Привітання  з нагоди Дня медичного працівника
    Привітання з нагоди Дня медичного працівника
  • Попередники сучасної Конституції
    Попередники сучасної Конституції
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/256-predecessors-of-the-modern-constitution.html
    Попередники сучасної Конституції
    Попередники сучасної Конституції