Воскресенье, Ноябрь 17, 2019

Ахондроплазия

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/information-for-the-population/item/64-akhondroplaziya.html?tmpl=component&print=1

Ахондроплазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту.


Причина:

Мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.

 

Симптомы:

  • невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
  • короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей
  • пальцы на руках короткие
  • искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
  • ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
  • большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела.
  • нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
  • около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
  • отставание в физическом развитии. 

 

Формы:

  • Наследственная форма (наследуется аутосомно-доминантно)
  • Спорадическая форма

 

Профилактика ахондроплазии

  • Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику
  • В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.

Дополнительная информация

2019-04-17 13:09:58
Другие материалы в этой категории: Гемигипертрофия »