Ахондроплазия

Ахондроплазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту.

Причина:

Мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение.

Симптомы:

• невысокий рост (у женщин 125 см, у мужчин 130 см);
• короткие руки и ноги из-за недоразвития плечевой и бедренной костей
• пальцы на руках короткие
• искривление ног: они могут приобретать Х-образную или О-образную форму;
• ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах;
• большая голова и выпуклый лоб из-за увеличенного мозгового отдела.
• нос широкий, с низкой, вдавленной переносицей;
• около внутреннего угла глаза особая дополнительная складка;
• отставание в физическом развитии. 

Формы:

• Наследственная форма (наследуется аутосомно-доминантно)
• Спорадическая форма

Профилактика ахондроплазии

• Профилактические методы включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику
• В случае обнаружения гена у больных родителей предупредить заболевание невозможно, так как дети получают генетический материал вместе с мутированными генами, которые вызывают данное заболевание.