Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Обстеження

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
(ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//news/item/258-obstezhennya.html?tmpl=component&print=1

Обстеження, що рятує дітей: в Україні провели понад 100 тисяч досліджень з неонатального скринінгу


Неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у немовляти на ранній стадії. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.
Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби, з жовтня минулого року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Відтоді проведено понад 100 тисяч досліджень з розширеного неонатального скринінгу.
За цей час було обстежено більш як 95 тисяч новонароджених пацієнтів, і вже зафіксовані випадки, коли завдяки своєчасно проведеній діагностиці було врятовано життя дітей.
Зокрема, завдяки неонатальному скринінгу у Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці і врятувати йому життя.
Новонароджених діток, яким завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для лабораторії.

Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.

Також увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє оптимізувати комунікацію між сторонами та оперативно обмінюватися даними досліджень.
З жовтня минулого року дослідження почали проводитися у 12 регіонах країни на базі регіональних лабораторних центрів – Київського і Львівського, для облаштування яких було закуплено дороговартісне обладнання.
Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з 24 квітня стала доступною і в інших регіонах країни. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу – у Харкові та Кривому Розі.
З понад 100 тисяч виконаних досліджень у 146 випадках було підтверджено позитивний результат.


--
Генеральный директор ХСМГЦ.

додаткова інформація

0000-00-00 00:00:00

Новини

  • Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/269-world-autism-awareness-day.html
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
    Всесвітній день поширення інформації про аутизм
  • Вебінар
    Вебінар
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/268-webinar.html
    Вебінар
    Вебінар
  • Сильні разом
    Сильні разом
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/267-strong-together.html
    Сильні разом
    Сильні разом
  • День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/266-day-of-orphan-diseases.html
    День орфанних захорювань
    День орфанних захорювань
  • Дитяче харчування
    Дитяче харчування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/264-baby-food.html
    Дитяче харчування
    Дитяче харчування
  • Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/263-rules-on-combating-offenses.html
    Правила щодо протидії правопорушенням.
    Правила щодо протидії правопорушенням.