Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home Матеріали Інформація для населення 2016 рік.
2016 рік.

2016 рік. (22)

П'ятниця, 09 грудня 2016 12:54

Гемофилия

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Гемофилия
тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным дефицитом фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или XI (гемофилия С). По данным ВОЗ, составляет в странах Западной Европы распространенность гемофилии А составляет 1:10000, а гемофилии Б - 1:30000-50000 лиц мужского пола. Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свертывания, отсутствующим в…
Опубліковано в 2016 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 11:11:52
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:50

Синдром Элерса-Данлоса

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса- Данлоса - очень редкое льной ткани, которое характеризуется пат избыточной эластичностью кожи и хрупк ной мутации, серьёзность синдрома може о для ж ое наследственное заболевание соедините патологической подвижностью в суставах, рупкостью тканей. В зависимости от отдель ожет измениться от умеренного до опасног я жизни. Синдром ентиф арда Эл…
Опубліковано в 2016 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 11:16:30
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:44

Наследственные болезни: Синдром Дауна

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Наследственные болезни: Синдром Дауна
Синдром Дауна-тяжелое заболевание, возникающее в период внутриутробного развития плода в результате генетической мутации. Синдром Дауна проявляется целым рядом внешних признаков, а также снижением умственных способностей. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в…
Опубліковано в 2016 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 11:21:17
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:39

Синдром Шерешеевского — Тернера

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Шерешеевского — Тернера
Синдром Синдром Шереше ́ вского — Тернера хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Частота встречаемости  Частота встречаемости синдрома Шерешевского синдрома ШерешевскогоТернера среди женщин равна 1: 3000, а при росте взрослых женщин 130-145 см эта частота возрастает до 1:14.  Моносомия короткого плеча х хромосомы, кариотип 45…
Опубліковано в 2016 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 11:29:18
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:35

Фенилкетонурия

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия – наследственное заболевания группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.  Сопровождается Сопровождается накоплением накоплением фенилаланина фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Была изучена в 1934 году А.Фелингом. Фенилкетнурия - является наследственным заболеванием, возникающим…
Опубліковано в 2016 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 11:33:39
П'ятниця, 09 грудня 2016 12:31

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова) - редкое наследственное заболевание в основе – генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным её накоплением преимущественно в печени и нервной системе (в головном мозге). ЭтиологияАутосомно-рецессивное наследственное нарушение метаболизма меди Нарушение включения меди в церулоплазмин и её свободная циркуляция в плазме кровиОтсутствие адекватного выведения меди с желчью в…
Опубліковано в 2016 рік.
завантажити вложения:
2019-04-18 11:44:01
Сторінка 3 з 4

Новини

  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
  • Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/288-monthly-anniversary-of-tuberculosis.html
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
  • 60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/287-60-років-боротьби-за-життя.html
    60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя