Гемофилия

тяжелое наследственное генетическое заболевание, вызванное врожденным дефицитом фактора VIII (гемофилия А), фактора IX (гемофилия В) или XI (гемофилия С). По данным ВОЗ, составляет в странах Западной Европы распространенность гемофилии А составляет 1:10000, а гемофилии Б - 1:30000-50000 лиц мужского пола.

Существует три типа гемофилии, которые отличаются фактором свертывания, отсутствующим в крови:

1. Гемофилия А (классическая гемофилия) обусловлена дефицитом фактора VIII антигемофильного глобулина (АГГ)составляет 70 - 80 % от всех случаев заболевания.
2. Гемофилия В (болезнь Кристмаса, рождественская болезнь)связана с дефицитом фактора IX. составляет 6 -13% от всех случаев заболевания
3. Гемофилия С (Болезнь Розенталя) связана с дефицитом ХI фактора. Ген гемофилии С фиксируется на U хромосоме, заболевание аутосомное, болеют девочки и мальчики, встречается в гетеро- и гомозиготной формах. Гомозиготная форма протекает более тяжело. 4) гемофилия А + В — очень редкий вариант (частота встречаемости до 1,5%) сочетанного дефицита факторов VIII и IX.

Гемофилия А

Геморрагический диатез, обусловленный наследственным дефицитом прокоагулянтной части фактора 8

Этиология

аномалия гена в Х-хромосоме, который контролирует синтез прокоагулянтной части ф. 8 (VIII:К) Болеют – мужчины (46, XhY )женщины (46, XhXh ), (45, Xh O)

Клиника

кровоизлияния в большие суставы, гематомы (подкожные, внутримышечные), сильные и длительные посттравматические кровотечения. Возможны кровоизлияния в органы брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения

По статистическим данным частота наиболее характерных осложнений гемофилии составляет:

• гемартрозы - 70-80%,
• гематурия - 14-30%,
  внутримышечные гематомы - 10-20%, желудочно-кишечные кровотечения - 7-10%,
• кровоизлияния в центральную

Гемофилия В

Этиология – аномалия гена в Ххромосоме, который контролирует синтез ф. 9 Болеют – мужчины (46, XhY ) женщины (46, XhXh ), (45, Xh O) Виды - Гемофилия В+ (антигенположительная форма – синтезируется аномальный ф. 9)

Степень тяжесть заболевания.

Согласно данным ВООЗ, для гемофилии А/В существует три степени тяжести заболевания: 

• тяжелая: уровень фактора VІІІ(ІX) не превышает 0,1%;

• средней тяжести: уровень фактора VІІІ(ІX) от 1% до 5%

• легкая: уровень фактора VІІІ(ІX) от 5% до 30%

Гемофилия С

аутосомный рецессивный, либо доминантный с неполной пенетрантностью тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреевашкеназов

Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен. В противоположность гемофилии A и гемофилии В , между кровоточивостью и уровнем фактора XI четкого соответствия нет, спонтанная кровоточивость менее выражена, гемартрозы редки. 

Диагностика гемофилии

-Анамнез

-Осмотр

-Вопрос окончательно решается при оценке гемостазиограммы, которая обнаруживает гипокоагуляцию вследствие резкого нарушения ротромбинообразования.

Основные направления лечения гемофилий

I. Профилактика кровотечений у больных гемофилией

II. Лечение «по требованию»

III. Лечение осложнений гемофилии

IV. Реабилитация

Лечение «по требованию»

• Применение «по требованию» позволяет осуществить максимально раннее введение концентратов факторов больным
• Дозировки антигемофильного глобулина при разных геморрагиях у больных гемофилией А: Вариант геморрагий Необходимый уровень фактора VIII в плазме Доза концентр

Формула расчета разовой дозы

1. Формула расчета разовой дозы при тяжелой форме гемофилии А: Х=М×ОУ×0,5;

2. Формула расчета разовой дозы при средней и легкой формах гемофилии А: Х=М× (ОУ-ИУ) ×0,5; где Х – доза концентрата для однократного введения; М – масса тела больного гемофилией;

Лечение гемартрозов

Лечение проводится введением криопреципитата фактора VIII 20 ЕД/кг - при легкой травме, без клинических проявлений; 30 - 50 ЕД/кг - при остром гемартрозе Длительность лечения 3 - 5 дней Для уменьшения кровотечения можно поднять конечность, приложить лед, подвесить с помощью подвязок.

Препараты

Новосевен (Vіla) - рекомбинантный препарат, выпускается фирмой Новонордиск (Дания). Особенностью фактора Vіla является то, что он действует только в месте повреждения, поскольку активирует фактор X и Ха, после образования комплекса с тканевым фактором минуя факторы VІІІ и ІX. Показаниями к его применению являются ингибиторные формы гемофилии А и В.

Подготовила :
студентка 1мед.ф-та 1 группы
Чепель Ирина