Офіційний сайт

ХАРКІВСКА ОБЛАСНА РАДА КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО «Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань»

Версія сайту

Ви тут: Home 2018 рік.
2018 рік.

2018 рік.

Turner´s syndrome

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Turner´s syndrome
Turner syndrome (TS), also known as 45,X or 45,X0, is a condition in which a female is partly or completely missing an X chromosome.Signs and symptoms vary among those affected. Often, a short and webbed neck, low-set ears, low hairline at the back of the neck, short stature, and swollen…
Опубліковано в 2018 рік.
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Prader Willi syndrome

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Prader Willi syndrome
IMPRINTINGPrader-Willi syndrome affects between 1/10,000 and 1/30,000 live births. The study of this disease led to the discovery that, for some genes, the origin of the gene may be important. For some loci the gene inherited from the father acts differently from the gene inherited from the mother, even though…
Опубліковано в 2018 рік.
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Color blindness

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Color blindness
What is color blindness?   Most of us share a common color vision sensory experience. Some people, however, have a color vision deficiency, which means their perception of colors is different from what most of us see. The most severe forms of these deficiencies are referred to as color blindness.…
Опубліковано в 2018 рік.
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

DOWN SYNDROME

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
DOWN SYNDROME
When was Down Syndrome Discovered?For centuries, people with Down syndrome have been alluded to in art, literature and science. It wasn’t until the late nineteenth century, however, that John Langdon Down, an English physician, published an accurate description of a person with Down syndrome. It was this scholarly work, published in 1866, that earned Down the…
Опубліковано в 2018 рік.
завантажити вложения:

схоже відео

{orgremote}https://www.clingenetic.com.ua/www.nds.org{/orgremote}
2019-04-26 13:14:08

Синдром Лёша — Найхана

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Лёша — Найхана
Синдром Лёша — Найхана -  наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина - в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. История Майкл Лёш, будучи студентом медицинского Университета Джона Хопкинса, вместе со своим наставником Биллом Нихеном, который был педиатром и генетиком, обнаружили признаки синдрома Лёша — Найхана, сопутствующие гиперурикемии у…
Опубліковано в 2018 рік.
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Синдром Клайнфельтера

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Гарри Клайнфельтер, 1942 г. Частота 1:500 — 1:600 Причины Синдрома Клайнфельтера Нарушение расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов (нарушения в образования женских половых клеток – в три раза…
Опубліковано в 2018 рік.
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00

Single Gene Disorders with non-classic Inheritance

КОМУНАЛЬНЕ НЕКОМЕРЦІЙНЕ ПІДПРИЄМСТВО ХАРКІВСЬКОЇ ОБЛАСНОЇ РАДИ «Міжобластний спеціалізований медико-генетичний центр рідкісних (орфанних) захворювань»
(ХСМГЦ) займається дослідженнями в генетиці та епігенетиці, діагностикою та лікуванням аутизму, дефіциту уваги, слухової нейропатії, муковісцидозу, порушень метаболізму, обміну амінокислот, а також інших рідкісних генетичних (орфанних) захворювань.
Харьков, Проспект Независимости, 13
Single Gene Disorders with non-classic Inheritance
Single Gene Disorders with non-classic InheritanceThey fall into four categories: Diseases caused by1.Trinucleotide repeat mutation2.Mutation in mitochondrial genes3.Genomic imprinting4.Gonadal mosaicism Single Gene Disorders with non-classic InheritanceThey fall into four categories: Diseases caused by1.Trinucleotide repeat mutation2.Mutation in mitochondrial genes3.Genomic imprinting4.Gonadal mosaicism Diseases Caused byTrinucleotide-Repeat Mutations• Expansion of trineuclotide repeats is an…
Опубліковано в 2018 рік.
завантажити вложения:
0000-00-00 00:00:00
Сторінка 2 з 2

Новини

  • Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/293-health-screening-40.html
    Скринінг здоровʼя 40+
    Скринінг здоровʼя 40+
  • Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/292-european-testing-week.html
    Європейський тиждень тестування
    Європейський тиждень тестування
  • День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/291-day-of-remembrance-of-the-victims-of-the-genocide-of-the-crimean-tatar-people.html
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
    День пам'яті жертв геноциду кримськотатарського народу
  • Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/289-changes-in-the-work-of-medical.html
    Зміни у роботі медичних закладів
    Зміни у роботі медичних закладів
  • Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/288-monthly-anniversary-of-tuberculosis.html
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
    Місячник подолання туберкульозу в Україні та світі
  • 60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя
    Новини
    https://www.clingenetic.com.ua//news/item/287-60-років-боротьби-за-життя.html
    60 років боротьби за життя
    60 років боротьби за життя