Четверг, Ноябрь 14, 2019

СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/our-publications/item/52-sovremennye-problemy-autizma.html?tmpl=component&print=1
  • СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА
    Ю.Б. Гречанина, Е.Я. Гречанина
    Украинский институт клинической генетики, г. Харьков
    Вступление. Аутизм - (от греческого autos - сам), по данным современных авторов, сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга [3].
    В 1943 году доктор Лео Канер из госпиталя Джона Хопкинса впервые описал это заболевание и дал ему название “аутизм”. Практически одновременно с ним, немецкий ученый Ганс Аспергер описал легкую форму подобного нарушения, назвав его синдром Аспергера (в отличие от аутизма – нет нарушений развития речевых навыков).
    Диагностическое и статистическое руководство по психическим болезням включает в себя несколько видов нарушений развития аутистического спектра:
  • аутизм,
  • синдром Аспергера,
  • синдром Ретта,
  • общее расстройство психологического развития, дезинтегративное расстройство.

Частота встречаемости аутизма в настоящее время составляет примерно 1:150 человек, что является более частым, чем детский рак, диабет и СПИД вместе взятые. Заболевание наблюдается во всех расовых, этнических и социальных группах, чаще страдают мальчики [15].
Аутизм также можно разделить на синдромальный и несиндромальный — в первом случае состояние ассоциировано с тяжёлой или крайней умственной отсталостью, во втором – с наследственным синдромом с клиническим полиморфизмом, таким как туберозный склероз и др. [5].
Имеются данные о связи аутизма с геном CNTNAP2, кодирующим трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" , который чаще всего обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможной ролью CNTNAP2 является участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 картирован на 7-й хромосоме и является одним из крупнейших в человеческом геноме [1, 13].

По современным данным, изменение поведения аутистического спектра определяется с 6 месяцев до 3х лет. Раннюю манифестацию заболевания первыми видят родители, но, к сожалению, проходит достаточно много времени до обращения к врачам, и еще больше, до адекватной врачебной реакции и назначения необходимых препаратов. Первыми признаками заболевания может быть либо поведенческое отличие ребенка от сверстников с рождения или постепенная утрата уже полученных навыков (ретардация). Чем раньше начато лечение аутизма, тем лучше задействованы компенсаторные способности мозга, кроме того, лечение должно быть возраст-ориентируемым. Комплексное лечение состоит из специальных образовательных программ, развивающих социальные, когнитивные и разговорные навыки; диеты и медикаментозной терапии.

 

Характерными признаками аутизма были следующие особенности, описанные ранее, Newschaffer C.J., 2007:

  • Плохое развитие речи, как рецептивной (понимание), так и экспрессивной. Отмечались эхолалии. Дети понимали лишь самые простые однозначные указания. Отмечалась задержка развития абстрактного мышления (к примеру, непонимание таких элементов речи, как местоимения (твой, мой, его и т. д.)). Первой жалобой у родителей было отсутствие речи и/или ее понимания.
  • В поведении детей прослеживалась картина «отключения органов чувств», хотя при обследовании сенсорные модальности были сохранены. Отсутствовал визуальный контакт с родителями и реакция на обращенную к ним речь.
  • У детей-аутистов отсутствовали эмоциональные отношения с родителями. При попытке матери прижать к себе ребенка, он сопротивлялся физическому контакту.
  • Была нарушена игровая способность, игры обретали «ритуальный», повторный характер. Отмечен выраженный интерес к компьютерным играм, механическим приборам, складыванию паззлов, особый интерес к отдельным буквам и числам. Игровой контакт со сверстниками практически отсутствовал.
  • Дети с аутизмом тяжело или практически совершенно были не обучаемы навыкам самообслуживания, у них отсутствовали проявления инстинкта самосохранения.
  • Самым частым проявлением эмоций являлись вспышки ярости и агрессии, в том числе и аутоагрессии. Такие проявления чаще всего являлись реакцией на запрет. Отмечались фобии, реакция на которые была сильнее, чем у обычного ребенка.

  • Дети демонстрироватли "самостимулирующее" поведение в форме повторяющихся стереотипных действий.

  • Встречались 5% - 6% аутичных индивидуумов с нормальным IQ. 10.

  • Отмечались пищевые пристрастия, описанные ранее Myers S.M et al, 2007 и нарушения сна [9].

  • Отмечались нормально развитые умения в виде моторных навыков, хорошей зрительной и слуховой памяти.

Материалы и методы исследований. Были использованы следующие методы: синдромологический, клинико-генеалогический, биохимический, цитогенетический, молекулярный, а также методы нейровизуализации и ультразвуковое исследование внутренних органов.
Результаты и обсуждение. Среди 2145 больных, обратившихся в связи с подозрением на наследственную патологию, было обнаружено 28 детей с аутизмом (частота встречаемости 1,3:100). Распределение по полу - у 7 девочек и у 21 мальчиков, соотношение 1:3.

 

 

СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ АУТИЗМА
Ю.Б. Гречанина, Е.Я. Гречанина
Резюме. Аутизм - сложное нейробиологическое нарушение, тяжелое психическое расстройство, крайняя форма самоизоляции, возникающее вследствие нарушения развития мозга. Проведена оценка молекулярно-генетических, цитогенетических, биохимических и метаболических особенностей пациентов с диагнозом аутизм, результатов проводимой адекватной этиопатогенетической терапии с учетом молекулярных и биохимических изменений.
Ключевые слова: аутизм, метаболические нарушения, этиопатогенетическая терапия.
СУЧАСНІ ПРОБЛЕМИ АУТИЗМУ
Ю.Б. Гречаніна, О.Я. Гречаніна
Резюме. Аутизм - складне нейробіологічне порушення, важкий психічний розлад, крайня форма самоізоляції, що виникає внаслідок порушення розвитку мозку. Проведено оцінку молекулярно-генетичних, цитогенетичних, біохімічних та метаболічних особливостей пацієнтів з діагнозом аутизм, результатів проведеної адекватної етіопатогенетичної терапії з урахуванням молекулярних і біохімічних змін.
Ключові слова: аутизм, метаболічні порушення, етіопатогенетична терапія.
MODERN PROBLEMS OF AUTISM
Y.B. Grechanina, E.Y. Grechanina
Summary. Autism - a complex neurobiological disorder, a severe mental disorder, an extreme form of self-isolation, resulting from the breach of the brain. The estimation of molecular genetic, cytogenetic, biochemical and metabolic characteristics of patients with a diagnosis of autism, the results of ongoing adequate etiopathogenic therapy based molecular and biochemical changes.
Keywords: autism, metabolic, etiopathogenetic therapy.

 

Ю.Б. Гречанина, Е.Я. Гречанина
Украинский институт клинической генетики, г. Харьков

2019-04-17 14:11:07