Четвер, червня 24, 2021

Хромосомные болезни: синдром Якобса

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • печатка
  • https://www.clingenetic.com.ua//component/k2/item/220-хромосомные-болезни-синдром-якобса.html?tmpl=component&print=1

Хромосомные болезни - это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.

Инвазивные исследования
Амниоцентез, биопсия хориона
в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Якоба, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.
Амниоцентез, биопсия хориона
в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Якоба, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Якоба, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Лечение
Синдром XYY в конечном счете не обязательно сопровождается развитием каких-либо заболеваний.
Почти все больные не имеют никаких симптомов до конца своей жизни. В этих случаях нет необходимости в терапии.
В некоторых исключительных случаях наблюдается снижение фертильности или, по крайней мере, ухудшение качества спермы; это может быть проблемой при попытке зачатия детей.
Требующие терапии симптомы – сердечно-сосудистые дефекты, которые, однако, развиваются у очень малого количества пациентов. В зависимости от характера сердечного дефекта может потребоваться хирургическая или лекарственная терапия. Нежелательное опущение яичек следует лечить при определенных условиях с помощью гормональной терапии. Этиотропной терапии пациентов с синдромом XYY не существует.

Прогноз
Прогноз для людей с синдромом Якобса благоприятен, поскольку нет ограничений по продолжительности жизни.

0000-00-00 00:00:00