Воскресенье, Август 25, 2019

Синдром Клайнфельтера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//component/k2/item/173-синдром-клайнфельтера.html?tmpl=component&print=1

Синдром Клайнфельтера – одна из наиболее часто встречающихся форм первичного гипогонадизма и бесплодия мужчин; наследственное заболевание, обусловленное наличием дополнительной Х-хромосомы (47, XXY; 48, XXXY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) в кариотипе. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY).
Встречаемость генотипа 47, XXY при неселективном кариотипировании новорожденных плодов мужского пола: 1:700
150 больных на 100000 мужчин
Самая частая хромосомная аберрация у мужчин

Гарри Клайнфельтер Фитч, младший (англ. Harry Fitch Klinefelter Jr) (20 марта 1912 – 20 февраля 1990) — американский врач-ревматолог и эндокринолог. Известен благодаря открытию синдрома Клайнфельтера (1942 г.), который носит его имя.

Клинические проявления
2. Гипогонадизм и гипогенитализм
А) допубертатный период
Маленькие атрофичные яички вследствие дисгенезии семявыносящих канальцев
Неопущение яичек в мошонку
Задержка пубертата
Б) пубертат
Прогрессирующее гонадотропин-зависимое снижение количества гонадных герминальных клеток блокировка дальнейшего становления спематогенеза
Снижение или отсутствие появления оволосения (оволосение лобка по женскому типу)
В) у взрослых:
Распространенный фиброз и гиалинизация семявыносящих канальцев
Отсутствие или серьезное нарушение сперматогенеза
Псевдоаденоматозные скопления клеток Лейдига
3. Гинекомастия
Двухсторонняя, безболезненная
Имеет необратимый характер
Не поддается медикаментозному лечению

Диагностика
Анамнез
Особенности пубертата (замедленное появление вторичных половых признаков)
Степень вирилизации (снижена)
Психические функции (интеллектуальное развитие умеренно снижено, девиантное поведение)
Сексуальная функция (снижение либидо и потенции)
Бесплодие
2. Осмотр
Препубертатный период
Отсутствие изменений уровня гормонов до наступления пубертата
Неопущение яичек
Яички уменьшены в размере (не значительно)
Подростковый период
Яички уменьшены в размере по сравнению с возрастной нормой (менее 4 мл в объеме или 2,5 см в длину)*
Замедление появления вторичных половых признаков (оволосение лобка, подмышек, лица)
Гинекомастия
Распределение жира по женскому типу
Рост выше среднего
Слабое развитие мышц
Взрослые
Яички уменьшены в размере по сравнению с возрастной нормой (менее 4 мл в объеме или 2,5 см в длину), снижение оволосения
Гинекомастия
Распределение жира по женскому типу (обычно - избыточный вес)
Рост выше среднего
Слабое развитие мышц
* - яички могут развиваться нормально до наступления средины пубертата, а затем могут подвергнуться обратному развитию
3. Лабораторная диагностика
Гормональные исследования
Общий тестостерон (2 забора крови натощак в 2 разных утра)
Снижен/нормальный уровень со средины пубертата

Лютеинизирующий гормон
Повышен со средины пубертата

Фолликулостимулирующий гормон
- Повышен со средины пубертата

Кариотипирование
47, XXY
10% - мозаики 46, XY/ 47, XXY

Дополнительные анализы:
Денситометрия (остеопороз)
Спермограмма (азооспермия)
Тиреоидный профиль (гипотиреоз)
Глюкоза крови натощак (сахарный диабет)


Повышенная настороженность в отношении:
Опухолей: лимфомы, тератомы, лейкемия, опухоли из герминальных клеток, карцинома молочной железы
Эндокринных заболеваний: гипотиреоз, сахарный диабет (1 и 2 тип)
Сердечно-сосудистых заболеваний: варикозное расширение вен, тромбоз венозных сосудов
Аутоиммунных заболеваний: СКВ, целиакия, тиреоидиты


Лечение
Заместительная терапия андрогенами

Ранний пубертатный период:
50 мг масла энантата тестостерона в/м каждые 4 недели с постепенным увеличением доза при необходимости до достижения концентрации тестостерона, соответствующей возрасту и стадии развития

Взрослым: трансдермальные препараты (пластырь/гель)

Лечение гинекомастии
Возможно уменьшение гинекомастии на фоне лечения тестостероном (в течение 12 мес)
При отсутствии значительного эффекта и сильном психологическом дискомфорте - маммопластика


Бесплодие?
При использовании хирургических методик сперма была обнаружена у 50% «немозаичных» пациентов с синдромом Клайнфельтера
Интрацитоплазменные инъекции спермы, хирургически извлеченной из яичек пациентов, используются для оплодотворения яйцеклеток (большинство детей, рожденных от отцов с синдромом Клайнфельтера имели нормальный кариотип)
! Рекомендовано проводить предимплантационный
генетический анализ
Предполагается, что эякуляты, полученные в раннем пубертатном периоде содержат большее количество жизнеспособных сперматозоидов, рекомендована криоконсервация

Список использованной литературы
Гарднер Д., Шобек Д. Базисная и клиническая эндокринология. Книга 2/ Пер. с англ. – М.: Издательство БИНОМ, 2015. – 696 стр.
Медична генетика: Підручник / Кол. авт.; За ред. О.Я. Гречаніної, Р.В. Богатирьової, О.П. Волосовця. – К.: Медицина, 2007. – 536 с.
Endokrinologie für die Praxis. Diagnostik und Therapie von A-Z by Frank Herrmann, Peter Müller, Tobias Lohmann, and contribution by Henre Wallaschofski.
KLINEFELTER’S SYNDROME DIAGNOSIS AND MANAGEMENT CLINICAL SUMMERY - https://www.andrologyaustralia.org/wp-content/uploads/clinical-summary-guide-10.pdf
Klinefelter Syndrome—A Clinical Update Kristian A. Groth, Anne Skakkebæk, Christian Høst, Claus Højbjerg Gravholt, and Anders Bojesen Departments of Molecular Medicine (K.A.G., C.H.G.) and Endocrinology and Internal Medicine (A.S., C.H., C.H.G.), Aarhus University Hospital, DK-8000 Aarhus C, Denmark; and Department of Clinical Genetics (A.B.), Vejle Hospital, Sygehus Lillebaelt, 7100 Vejle, Denmark


Подготовила:
студентка 2 группы
I медицинского факультета
5 курса
Щелок Татьяна

0000-00-00 00:00:00
Другие материалы в этой категории: « Сидром Патау Синдром Дауна »