Воскресенье, Сентябрь 22, 2019

Синдром Шерешевского-Тёрнера

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//component/k2/item/169-синдром-шерешевского-тёрнера.html?tmpl=component&print=1

Синдром Шерешевского-Тёрнера (СШТ) — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений.

На 2500 рождённых девочек 1 рождается с синдромом Шерешевского-Тернера

 

Генетический аспект

 

  • Синдром Шерешевского-Тёрнера характеризуется моносомией по Х хромосоме, присутствием аномальной Х хромосомы или мозаичным типом 45, X/46,XX или 45, X/46, XY.
  •  Моносомия по 45, Х хромосоме самый распространённый кариотип, который связан с наиболее аномальными проявлениями фенотипа.
  •  Примерно в 2/3 случаев неповреждённая Х хромосома является материнской.
  •  Моносомия по Х хромосоме появляется в результате нерасхождения половых хроматид, во время мейоза.
  • Также моносомия может возникать в результате нарушения эмбриогенетического деления, что обычно приводит к мозаичному типу 
  • При мозаичном типе только часть клеток содержат одну Х хромосому, а другие клетки содержат две половые хромосомы, вследствие этого заболевание протекает по облегченному типу. 
  • Синдром Шерешевского-Тернера может быть также связан с инактивацией одной из Х хромосом во время раннего эмбриогенеза. Процесс инактивации хромосомы является спонтанным и может действовать на любые пары хромосом. 

 

Клинические проявления

  • Дизгенезия гонад, гипоплазия матки
  • Первичная аменорея
  • Малое оволосенение лобка, подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез
  • Нарушения развития скелета
  • Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз
  • Бочкообразная грудная клетка
  • Низкая линия роста волос на шее
  • Черепно-лицевые дизморфии
  • Ретрогения
  • Остеопороз
  • Вальгусная девиация коленных и локтевых суставов
  • Укорочение метакарпальных и метатарзальных костей
  • Низкое расположение ушных раковин
  • Врожденные пороки сердца, почек
  • нарушения зрения (косоглазием, катарактой, нистагмом) 
  • Рецидивирующий средний отит
  • Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость
  • Нормальное умственное развитие, с хорошими речевыми навыками и навыками чтения, но в некоторых случаях отмечаются проблемы с решением математических задач, памятью и мелкой моторикой пальцев.

 

Признаки у новорожденных детей

  • Короткая шея с крыловидными складками
  • Ретрогения
  • Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, птоз
  • Широкий и высокий лоб
  • Ушные раковины деформированы и низко расположены
  • Врожденные пороки сердца, сосудов, почек
  • Лимфатический отек конечностей

 

 

Признаки у детей и подростков

  • Первичная аменорея
  • Генитальная гипоплазия
  • Задержка развития вторичных половых признаков
  • Задержка роста

 

Диагностика

  • Обычно СШТ диагностируется у девочек в раннем детстве, когда обнаруживается задержка роста и прочие симптомы, характерные для данного синдрома. Иногда диагноз ставится позже, в случае, если вовремя не наступает пубертатный период.
  • СШТ также можно диагностировать у плода. Пренатальная диагностика включает в себя ультразвуковое исследование (основано на обнаружении отёка у плода), а также амниоцентез с последующим хромосомным анализом.
  • Иногда диагноз ставится сразу после рождения, если наблюдается необычно широкая шея, проблемы с сердцем, опухание верхних и нижних конечностей.
  • В приблизительно 90 % случаев при кариотипе мозаичного типа 45,Х/46,ХХ или 45,Х/46,ХY синдром диагностируется случайно, во время обследования в случаях поздней беременности или во время тройного скрининга, при этом фенотип плода при рождении более вероятно будет либо нормальный женский, либо нормальный мужской.
  • Диагноз подтверждается анализом крови на кариотип.

 

 

Терапия

  • Симптоматическая
  •  Соматотропная гормональная терапия для коррекции задержки роста(помогает увеличить его конечное значение до 150—155 см.)
  • Заместительная эстрогенная терапия ( улучшение развития вторичных половых признаков в пубертатный период).
  •  Возможна комбинация эстрогенных и прогестероновых препаратов в случае, если у больной не начинаются менструации к 15-ти годам.
  • Заместительная эстрогенная терапия может снизить риск развития остеопороза заболеваний сердечно-сосудистой системы.
  • С помощью современных вспомогательных репродуктивных технологий у женщин с СШТ есть возможность забеременеть, например, при использовании донорской яйцеклетки.

 

 

Выполнила: студентка 2 группы 

5 курса 1 медицинского факультета

Аралова В. О.

nСиндром Шерешевского-Тёрнера (СШТ) — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений.
nНа 2500 рождённых девочек 1 рождается с синдромом Шерешевского-Тернера
2019-05-06 09:21:56