Четверг, Ноябрь 14, 2019

ДОКЛАД

КОММУНАЛЬНОЕ НЕКОММЕРЧЕСКОЕ ПРЕДПРИЯТИЕ ХАРЬКОВСКОЙ ОБЛАСТНОЙ РАДЫ «Межобластной специализированный медико-генетический центр редких (орфанных) заболевани»
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Харьков, Проспект Независимости, 13
  • Печать
  • https://www.clingenetic.com.ua//materials/publications-of-our-colleagues/item/15-doklad.html?tmpl=component&print=1
  • С того момента, когда человек стал вмешиваться в действие естественного отбора, последнему приходится менять уровни своего влияния, ереходя одного этапа онтогенеза на другой.
  • Так, попытки сохранения прерывающейся в ранние сроки беременности с помощью мощных лекарственных средств, приводят к мнимой победе – частота рождения детей с врожденной и наследственной патологией по нашим данным возрастает в 4 раза. (Е.Я.Гречанина, 2012).

При проведении исследований мы учитывали имеющийся опыт исследований обмена аминокислот и трактовки полученных результатов – по  сследованиям таурина как нейромедиатора торможения и глутамата и аспартата как нейромедиаторов возбуждения. Известно, что удельный вес таурина составляет от 17 до 27%, а глутамата и аспартата 10-20%. Таким путём возбуждающие аминокислоты повышают активность клеток, а следовательно, и всего мозга. Это медиаторы бодрствования, ускорения мыслительных процессов. К сожалению, случается, что порог возбуждения снижается слишком  ильно, и следствием могут быть даже судороги. Бокша И.С,, Прозоровский В.Б., G.Novarino. Также важным оказались знания о дефиците аминокислот с азветвленной цепью у пациентов с аутизмом, что связывали с дефектом в гене BCKD-киназы.

Поскольку у больных аутизмом отмечается частое нарушение структуры или изменении скорости синтеза компонентов нейромедиаторных систем (рецепторов и переносчиков) — дофаминергической, серотонинергической, холинергической, глутаматной, ГАМК-ергической, а также метаболизма нейромедиаторов, становится высокоинформативным магнитно-ядерная спектроскопия, метод исследования химических объектов, использующий явление ядерного магнитного резонанса, который позволяет неинвазивно получить информацию о метаболизме головного мозга.

МСР головного мозга позволяет диагностировать:

  • различные объёмные образования (в том числе возможно предсказание гистологической структуры опухоли);
  • демиелинизирующие заболевания;
  • абсцессы;
  • эпилепсию;
  • ишемию;
  • Glx (глутамат и глутамин) – возбуждающий нейромедиатор. Накопление в синаптической щели высоких концентраций глутаминовой и спарагиновой кислоты обусловливает перевозбуждение глутаматных рецепторов. Повышение уровня глутамата в тканях головного мозга арактеризуется нарушением энергетического метаболизма (активацией гликолиза, дискоординацией в цикле Кребса, торможением ункционирования дыхательной цепи, дефицитом АТФ), усилением выброса возбуждающих аминоацидергических нейротрансмиттеров, развитием глутаматной эксайтотоксичности и «шоковым» притоком Ca++ в нейроны.
  • ml (миоинозитол) – продукт деградации миелина.
  • Снижение: опухоли;
  • Повышение: рассеянный склероз.
  • Миоинозитол необходим для поддержки нейрональной функции, включая синаптическую передачу и осуществление физиологических эффектов таких нейротрансмиттеров как серотонин, дофамин, ГАМК, нейромедин. Производные миоинозитола также обеспечивают энергетический метаболизм в ЦНС (через участие в каскаде рецептора инсулина) и вовлечены в защиту нейронов от клеточного стресса детей с аутизмом и аутистическими нарушениями поведения. Проведение магнитно-резонансной спектроскопии головного мозга и выявление метаболического дисбаланса открывает новые направления успешного лечения.
2019-04-17 11:06:09
Другие материалы в этой категории: « ОДНОРОДИТЕЛЬСКИЕ ДИСОМИИ